Emocromatosi (Sovraccarico di Ferro): Sintomi, Diagnosi e Trattamento
L'emocromatosi è una condizione genetica (solitamente mutazioni del gene HFE, omozigosi C282Y) che causa eccessivo assorbimento intestinale di ferro. Il ferro si accumula in fegato, cuore, pancreas, articolazioni e ipofisi, portando a danno d'organo.
Sintomi Comuni
- Affaticamento, dolore articolare, dolore addominale
- Iperpigmentazione cutanea ("diabete bronzo")
- Diabete mellito (deposito ferro nel pancreas)
- Cardiomiopatia, aritmie
- Ipogonadismo, calo libido (ferro ipofisario)
- Epatomegalia, cirrosi
Diagnosi
- Esami del sangue: Ferritina sierica elevata, saturazione transferrina >45% (a digiuno).
- Test genetico: Mutazioni HFE C282Y/H63D.
- Biopsia epatica o RM (FerriScan) per quantificazione ferro se necessario.
Trattamento
- Salasso (flebotomia): Rimozione regolare di sangue (tipicamente 500 mL settimanale/bisettimanale) per depletare riserve di ferro. Prima linea, basso costo, altamente efficace.
- Terapia chelante (deferasirox, deferoxamina): Se salasso non tollerato (es. anemia, malattia cardiaca).
- Trapianto di fegato per cirrosi terminale.
Prognosi
Diagnosi e trattamento precoci prevengono complicanze e normalizzano l'aspettativa di vita. Lo screening dei familiari di primo grado è raccomandato.