Emofilia in gravidanza: rischi fetali, monitoraggio e gestione
L'emofilia A (deficit FVIII) e B (deficit FIX) sono disordini recessivi X-linked. Le femmine portatrici hanno ~50% livelli fattore; maschi affetti hanno <1% (grave), 1–5% (moderato), >5% (lieve).
Eredità e rischio fetale
- Madre portatrice: 50% probabilità ogni maschio affetto; 50% probabilità ogni femmina portatrice.
- Padre affetto: Tutte le figlie portatrici obbligate; maschi non affetti (ricevono cromosoma Y).
- Diagnosi prenatale: CVS (11–14 settimane) o amniocentesi (15–18 settimane) per analisi mutazione. Test prenatale non-invasivo (NIPT) per sesso fetale + sequenziamento mirato emergente.
Complicazioni emorragiche fetali
- Emorragia intracranica (ICH) – Più devastante; può verificarsi in utero, durante travaglio, o post-parto. Rischio ~2–4% emofilia grave; più alto con parto traumatico/strumentale.
- Altre emorragie viscerali – Epatica, splenica, renale, surrenale.
- Emorragia intrauterina – Rara; può causare anemia fetale, idrope, decesso.
Gestione ostetrica
- Team multidisciplinare – Ematologo, MFM, neonatologia, anestesiologia, genetica.
- Modalità parto – Taglio cesareo elettivo a 38–39 settimane raccomandato per emofilia grave per minimizzare rischio ICH. Parto vaginale può essere considerato per lieve/moderato con sostituzione fattore.
- Sostituzione fattore – Target FVIII/FIX >50% (preferibilmente 80–100%) durante travaglio/parto e 5–7 giorni postpartum. Prodotti ricombinanti preferiti (nessun rischio patogeni).
- Niente elettrodi scalp, forcipe, ventosa – Evitare trauma scalp fetale.
- Vitamina K – Routine 1 mg IM alla nascita.
Cura postnatale
- Dosaggio fattore sangue cordonale + conferma genetica.
- Ecografia cranica (cranial US) a 24–48 ore se emofilia grave o parto traumatico.
- Referto precoce a centro trattamento emofilia (HTC).
Con moderna sostituzione fattore e cura coordinata, outcome per neonati emofilici sono eccellenti.