Ereditarietà emofilia: genotipi e probabilità per la prole

L'emofilia A e B sono disordini X-linked recessivi causati da deficit del fattore di coagulazione VIII o IX, rispettivamente.

Pattern ereditari

• Maschi (XY): Un allele mutato su cromosoma X → malattia. Genotipo: X^hY.
• Femmine (XX): Servono due alleli mutati per malattia (raro). Genotipo: X^hX^h. Un allele mutato → portatrice (solitamente asintomatica, ma può avere sintomi lievi). Genotipo: X^HX^h.

Incrocio: Maschio affetto × Femmina affetta

Madre: X^hX^h | Padre: X^hY

Prole	Genotipo	Fenotipo	Probabilità
Figlio	XhY	Emofilico	50%
Figlia	XhXh	Emofilica	50%

Correzione: Il testo originale con 25% ciascuno per quattro categorie è errato per questo incrocio. Tutti i figli ereditano l'unico X^h materno e Y paterno → tutti emofilici. Tutte le figlie ereditano X^h materno e X^h paterno → tutte emofiliche. Non ci sono portatrici in questo incrocio specifico perché la madre non ha X normale da trasmettere.

Rischi generali per portatrici

• Femmina portatrice × maschio non affetto: 50% figli affetti, 50% figlie portatrici.
• Maschio affetto × femmina non affetta: Tutte le figlie portatrici, nessun figlio affetto.

Consulenza genetica raccomandata per famiglie con emofilia.