Alcaptonuria: Capire l'Ocronosi e l'Artrite Associata

L'ocronosi è l'accumulo anomalo di pigmento scuro nella cute e nei tessuti connettivi. È effetto collaterale di una rara malattia genetica, l'alcaptonuria, che causa anche artrite in età adulta precoce. Secondo Genetics Home Reference, colpisce 1 persona su 250.000-1.000.000 nel mondo.

Cause

Mutazione genetica sul gene HGD (National Library of Medicine). Il gene HGD compromette la capacità di metabolizzare tirosina e fenilalanina, due aminoaci. Ne deriva accumulo di acido omogentisico nei tessuti. Eredità autosomica recessiva: entrambi i genitori devono portare il gene mutato.

Sintomi

L'organismo tenta di eliminare l'eccesso di acido omogentisico con le urine, che diventano scure, talvolta nere (National Library of Medicine). Urine scure possono esserci dalla nascita, ma alcuni scoprono la malattia solo quando l'ocronosi compare in età adulta. Cambiamenti pigmentari: scurimento intorno alle orecchie, macchie scure sulla sclera. Ocronosi cutanea: aree blu-nerastre che compaiono generalmente dopo i 30 anni.

Diagnosi

La presenza di ocronosi e sintomi correlati suggerisce alcaptonuria e indica necessità di test. Test principale: esame urine. Urine alcaptonuriche hanno colore scuro caratteristico; esposte all'ossigeno per ore, imbruniscono fino a diventare quasi nere. Aggiunta di cloruro ferroso le annerisce. Maggiore incidenza in persone di origine slovacca e dominicana (Genetics Home Reference).

Complicanze

L'eccesso di acido omogentisico nei tessuti connettivi causa infiammazione articolare e artrite. Circa il 50% degli adulti sviluppa artrite (National Library of Medicine), prevalentemente a colonna vertebrale e grandi articolazioni. Maggiore incidenza di calcoli renali e prostatici. Più grave: aumento del rischio di cardiopatia coronarica e depositi di acido omogentisico sulle valvole cardiache.

Trattamento

Artrite da alcaptonuria: analgesici e antinfiammatori (trattamenti standard). Alcuni casi rispondono bene ad alte dosi di vitamina C (National Library of Medicine), che rallenta l'accumulo di pigmento nella cartilagine articolare, rallentando l'artrite. Se l'acido omogentisico si deposita sulle valvole cardiache, può rendersi necessaria la sostituzione chirurgica.