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Diagnosi anemia sideroblastica: test chiave e interpretazione

Le anemie sideroblastiche sono un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzati da sintesi eme difettosa, portando ad accumulo ferro mitocondriale in eritroblasti (sideroblasti ad anello). Diagnosi integra emocromo, midollo osseo, sideremia, genetica.

Test diagnostici essenziali

  • Emocromo completo (CBC): Tipicamente anemia microcitica o dimorfica (mista microcitica/normocitica); RDW spesso elevato.
  • Striscio periferico: Popolazione dimorfica—microciti ipocromici + normociti; punteggiatura basofila; corpi Pappenheimer (granuli siderotici).
  • Sideremia: Ferro sierico alto, ferritina alta, saturazione transferrina alta (>50-80%), TIBC bassa/normale—pattern sovraccarico ferro nonostante anemia.
  • Aspirazione/Biopsia midollo osseo (Gold Standard): Colorazione blu Prussia rivela sideroblasti ad anello (mitocondri carichi ferro avvolgono ≥1/3 nucleo eritroblasto). ≥15% sideroblasti ad anello (OMS) o ≥5% (ICSH) conferma diagnosi.

Workup eziologico

  • Acquisite (Reversibili): Alcol, piombo, tossicità zinco, farmaci (isoniazide, cloramfenicolo, linezolid), carenza rame, sindromi mielodisplastiche (MDS).
  • Congenite: X-linked (ALAS2), autosomico recessivo (SLC25A38, GLRX5, ABCB7, PUS1), o mitocondriale (sindrome Pearson).
  • Test genetici: Pannello mirato o esoma per forme congenite; guida prognosi, consulenza ereditaria, terapia (es. responsività piridossina in ALAS2).

    • Studi aggiuntivi

    • Piombemia, zinco/rame, B6, storia alcol.
    • Test funzionalità epatica (rischio emocromatosi).
    • Livello eritropoietina (spesso inappropriatamente basso per grado anemia in MDS).

    Diagnosi richiede integrazione morfologia, parametri ferro, ferro midollo, genetica. Cause reversibili vanno escluse prima di classificazione permanente.


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