Salute e malattia
L'anemia falciforme, o malattia falciforme, è un disordine ematico ereditario in cui i globuli rossi assumono una caratteristica forma a falce a causa di un'emoglobina difettosa. Poiché la condizione è genetica, la prevenzione primaria è possibile solo prima del concepimento o durante la gravidanza.
Un passaggio fondamentale per la prevenzione è comprendere la modalità di trasmissione. L'anemia falciforme si manifesta solo in chi eredita due copie del gene mutato (una da ciascun genitore). Chi possiede una sola copia è portatore sano del tratto falciforme: generalmente asintomatico, ma può trasmettere il gene alla prole.
Secondo MedlinePlus, negli Stati Uniti il tratto falciforme è più diffuso tra gli afroamericani (circa 1 su 12). Altri gruppi a rischio includono persone con antenati provenienti dal bacino del Mediterraneo, Medio Oriente, America Centrale/Sud e Caraibi.
Se entrambi i partner sono portatori, ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di generare un figlio con anemia falciforme, il 50% un portatore sano e il 25% un figlio non affetto né portatore. Un semplice esame del sangue (emoglobina ad alta prestazione o test genetico) identifica lo stato di portatore.
Le coppie portatrici che desiderano evitare il rischio possono ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto (PGD) durante un ciclo di FIVET. Gli embrioni vengono testati per il gene della beta-globina; solo quelli privi della mutazione vengono trasferiti in utero. La procedura è costosa, complessa e non garantisce il successo.
Se la gravidanza è già in corso, la diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi) può rilevare l'anemia falciforme a partire dalla 10ª-12ª settimana. L'esito può orientare le scelte riproduttive della coppia, nel rispetto delle normative vigenti e con adeguato supporto genetico.
La consulenza genetica è raccomandata a tutte le coppie a rischio prima del concepimento. Un genetista medico illustra probabilità, opzioni riproduttive (concepimento naturale con diagnosi prenatale, FIVET+PGD, donazione di gameti, adozione) e supporta la decisione informata.
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