Salute e malattia
L'anemia perniciosa è una forma di anemia megaloblastica causata da carenza di vitamina B12 dovuta a malassorbimento. I globuli rossi diventano anormalmente grandi (megaloblasti) e non funzionano correttamente.
La causa è la mancanza del fattore intrinseco, una glicoproteina prodotta dalle cellule parietali gastriche necessaria per l'assorbimento della vitamina B12 a livello ileale. Spesso è dovuta a gastrite atrofica autoimmune (anticorpi anti-fattore intrinseco o anti-cellule parietali).
La carenza prolungata di B12 danneggia la guaina mielinica. Sintomi: confusione, vertigini, depressione, perdita di memoria, parestesie (formicolio/intorpidimento) a mani e piedi, atassia. Il danno neurologico può diventare irreversibile se non trattato tempestivamente.
Nausea, meteorismo, gonfiore addominale, pirosi, stipsi o diarrea alternata, perdita di appetito, glossite (lingua liscia, rossa, dolente).
Rara forma ereditaria (trasmissione autosomica recessiva) che si manifesta nei primi mesi di vita con difficoltà nell'alimentazione (scarsa coordinazione linguale), ipotonia, irritabilità, tremori facciali. Senza trattamento causa ritardo di crescita permanente.
La terapia standard è la vitamina B12 per via parenterale (inizialmente 1000 µg IM a giorni alterni per 1-2 settimane, poi settimanale per 4-8 settimane, poi mensile a vita). Studi confermano che dosi orali elevate (1000-2000 µg/die) possono essere efficaci anche senza fattore intrinseco grazie all'assorbimento passivo (1-2%). Il monitoraggio dell'emoglobina, reticolociti, LDH e B12 sierica guida la risposta.
Malattie del sangue