Comprendere l'Ereditarietà dell'Anemia Falciforme: Spiegazione Semplice

La malattia falciforme (SCD) è un disordine autosomico recessivo del gene β-globina (HBB) sul cromosoma 11.

Genotipi e Fenotipi

Genotipo	Emoglobina	Fenotipo	Terminologia
HbA / HbA	Normale adulto (α₂β₂)	Non affetto	Omozigote normale
HbA / HbS	~60% HbA, 40% HbS	Tratto Falciforme (portatore)	Eterozigote. Solitamente asintomatico. Protezione malaria.
HbS / HbS	Solo HbS (α₂β₂ˢ)	Anemia Falciforme (SS)	Omozigote affetto. Malattia grave.
HbS / HbC	HbS + HbC	Malattia HbSC	Eterozigote composto. Più lieve di SS.
HbS / β⁰-tal	HbS + nessun β	Sβ⁰-talassemia	Simile a SS.
HbS / β⁺-tal	HbS + β ridotto	Sβ⁺-talassemia	Più lieve.

Pattern Ereditari

• Due Portatori Tratto (AS × AS): 25% AA (non affetto), 50% AS (tratto), 25% SS (malattia) — ogni gravidanza.
• Tratto × Non Affetto (AS × AA): 50% AS, 50% AA. Nessuna malattia.
• Malattia × Tratto (SS × AS): 50% SS, 50% AS.
• Malattia × Non Affetto (SS × AA): 100% AS (tratto).

Genetica di Popolazione

Alta frequenza HbS in regioni malaria-endemiche (selezione bilanciante). Tassi portatori: Africa Occidentale/Centrale 10–25%, Afroamericani ~8–10%.

Screening e Consulenza

• Screening neonatale (universale in USA) — rileva pattern HbS, HbC, HbF.
• Screening portatori preconcezionale/prenatale (elettroforesi emoglobina, HPLC, DNA).
• Consulenza genetica coppie a rischio: opzioni includono diagnosi prenatale (CVS/amniocentesi), PGD-FIVET, adozione, preparazione.