Gruppi Sanguigni ABO: Genotipi, Fenotipi e Modelli di Ereditarietà

Il sistema ABO è determinato da alleli al locus ABO sul cromosoma 9. Tre alleli principali: I^A, I^B, i.

Tabella Genotipo-Fenotipo

Gruppo Sanguigno	Genotipi Possibili	Antigeni su GR	Anticorpi nel Plasma
A	IAIA, IAi	A	Anti-B
B	IBIB, IBi	B	Anti-A
AB	IAIB	A e B	Nessuno
O	ii	Né A né B (solo antigene H)	Anti-A e Anti-B

Fattore Rh

Locus indipendente (RHD). Rh+ = antigene D presente (RHD funzionale); Rh− = D assente (RHD delezione/mutazione inattivante). Ereditato come dominante/recessivo.

ABO/Rh Combinati

es. A+ = genotipo I^AI^A o I^Ai + RHD/RHD o RHD/rhd.

Rilevanza Clinica

• Compatibilità trasfusionale: GR donatore devono mancare antigeni bersaglio del ricevente.
• Malattia emolitica feto/neonato: Anti-D (Rh) o anti-A/B (ABO) attraversano placenta.
• Trapianto d'organo: Compatibilità ABO richiesta (eccetto alcuni protocolli fegato/rene).