Salute e malattia
La più grave di un gruppo di malattie da emoglobina difettosa. L'emoglobina trasporta ossigeno: se malfunzionante → danno cerebrale, ictus. I pazienti hanno anche difficoltà respiratorie e maggior suscettibilità alle infezioni.
Mutazione genetica recessiva. Origine probabile in zone malariche: portatori del tratto falciforme non contraggono la malaria. Il bambino deve ereditare il gene da entrambi i genitori. Genitori "portatori" (un gene) non hanno la malattia e possono non saperlo. Due portatori: 25% figlio malato, 50% portatore, 25% senza geni falciformi.
Chiunque può ammalarsi, ma rischio molto più alto per discendenti da: Africa, Spagna, Mediterraneo, Medio Oriente, India. Negli USA: neri e ispanici gruppi a maggior rischio per prevalenza del tratto nella loro linea familiare.
Malattia potenzialmente letale, ma aspettativa di vita aumentata grazie agli avanzi medici. Oggi i pazienti possono aumentare la sopravvivenza con monitoraggio attento e farmaci preventivi.
La maggior parte degli stati USA fa screening neonatale. I genitori possono prevenire con test genetici pre-concezionali per sapere se portatori. Anche screening fetale in utero. Il Surgeon General's Family History Initiative incoraggia le famiglie a parlare di problemi medici cronici e registrarli per le generazioni future.
Malattie del sangue