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Trombofilia: Disordini della Coagulazione — Tipi, Rischi e Gestione

La trombofilia (stato di ipercoagulabilità) è una tendenza aumentata a formare coaguli anomali, portando a trombosi venosa profonda (TVP), embolia polmonare (EP), o trombosi arteriosa. Può essere ereditaria o acquisita.

Trombofilie Ereditarie (Genetiche)

  • Fattore V Leiden: Più comune (5% europei). Resistenza a proteina C attivata → aumento coagulazione. Eterozigote: 4-8× rischio; omozigote: 80× rischio.
  • Mutazione Protrombina G20210A: 2-3% europei. Livelli protrombina elevati → 2-3× rischio TVP.
  • Deficit Antitrombina: Raro, alto rischio trombotico (50% entro 50 anni). Aumenta anche resistenza all'eparina.
  • Deficit Proteina C: Raro; rischio necrosi cutanea da warfarin.
  • Deficit Proteina S: Simile a proteina C; trigger ormonali (gravidanza, contraccettivi orali) aumentano rischio.

Nota: La trombocitopenia (piastrine basse) è rischio emorragico, non trombofilia — esclusa da questa lista.

Trombofilie Acquisite

  • Sindrome antifosfolipidica (APS): Autoimmune; trombi arteriosi e venosi, perdite gravidanza. Diagnosi: anticoagulante lupico, anticardiolipina, anti-β2-glicoproteina I.
  • Cancro (specie adenocarcinoma, pancreas, cervello): Stato procoagulante.
  • Gravidanza e postpartum: Ipercoagulabilità fisiologica.
  • Terapia ormonale: Contraccettivi orali combinati (estrogeni), terapia ormonale sostitutiva.
  • Chirurgia, trauma, immobilità: Trigger situazionali.
  • Sindrome nefrosica, malattia infiammatoria intestinale, neoplasie mieloproliferative.

Chi Dovrebbe Essere Testato?

  • TVP non provocata prima dei 50 anni
  • TVP ricorrenti
  • TVP in sedi insolite (seni cerebrali, vene portali, mesenteriche)
  • Storia familiare TVP (parente 1° grado <50 anni)
  • Perdite gravidanza ricorrenti (workup APS)
  • Prima terapia estrogenica in donne ad alto rischio

Gestione

  • Portatori asintomatici: Solitamente niente anticoagulazione; consulenza su profilassi situazionale (chirurgia, viaggi, gravidanza).
  • Pregressa TVP: Durata anticoagulazione basata su provocata vs non provocata, rischio emorragico, preferenza paziente.
  • Gravidanza: Eparina a basso peso molecolare profilattica per maggior trombofilie ereditarie; terapeutica per APS o storia TVP.
  • Evitare estrogeni: Usa solo progestinici o contraccezione non ormonale in trombofilia.

Consulta un ematologo per valutazione rischio personalizzata e gestione.


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