Salute e malattia
La malattia di Krabbe (leucodistrofia a cellule globoidi) colpisce il sistema nervoso centrale. Può colpire a qualsiasi età, ma i sintomi sono molto meno gravi in adulti e bambini grandi (solo debolezza muscolare, senza compromissione cognitiva). Nei neonati è molto più grave.
Secondo la Mayo Clinic, circa 1 su 100.000 americani sviluppa la malattia. La maggior parte dei casi avviene in neonati sotto i 6 mesi. Nessuna cura; spesso fatale. La maggior parte dei neonati muore prima dei 2 anni. Progressione rapida, morte per insufficienza respiratoria o complicanze da ipotonia e immobilità.
Segni comportamentali: pianto inconsolabile, irritabilità estrema. Sintomi fisici: crisi convulsive, perdita controllo del capo, rigidità muscolare e degli arti, movimento compromesso, vomito, febbre, spasmi muscolari. Perdita vista e udito, difficoltà alimentari. I neonati non raggiungono tappe dello sviluppo. Problemi respiratori e infezioni in fase avanzata. Consultare subito il pediatra se si notano questi sintomi per diagnosi precoce.
Difetto genetico ereditato da entrambi i genitori. Se entrambi sono portatori, il bambino ha il 25% di probabilità di sviluppare la malattia. Se solo un genitore porta il gene difettoso, il bambino sarà portatore ma non svilupperà sintomi. Il difetto causa carenza di galattocerebrosidasi (GALC), enzima che mantiene la mielina (isolante delle fibre nervose). La riduzione di mielina causa compromissione neurologica. La perdita di GALC aumenta molecole di galattolipidi (psicosina) nelle cellule globoidi del cervello; alti livelli di psicosina rallentano o bloccano la produzione di mielina per autodistruzione delle cellule produttrici.
Nessuna cura; trattamenti sintomatici. Farmaci per ridurre vomito o crisi. Trasfusioni di sangue cordonale e trapianti di midollo osseo possono dare sollievo. Neonati diagnosticati alla nascita possono beneficiare di trapianto di cellule staminali ematopoietiche: sostituzione del midollo osseo con quello di un donatore adulto. Secondo Mayo Clinic servono più ricerche e follow-up a lungo termine. I trapianti non danno benefici in bambini più grandi e feti. Piccoli studi mostrano che trasfusioni di sangue cordonale con cellule staminali sane (GALC normale) in neonati asintomatici riducono sintomi neurologici e favoriscono sviluppo mielina. Udito e vista rimangono normali, ma compaiono poi compromissioni motorie e del linguaggio. La terapia genica futura potrebbe sostituire il gene difettoso.
Lo screening neonatale permette diagnosi precoce. Se diagnosticata poco dopo la nascita, trapianti di cellule staminali possono rallentare l'esordio. Diagnosi precoce consente cure di supporto tempestive, migliorando qualità di vita. Screening pre-gravidanza e consulenza genetica aiutano a capire i rischi se entrambi i partner sono portatori.
Malattie neurologiche