Sintomi porfiria: manifestazioni cliniche complete
Le porfirie sono un gruppo di rari disordini metabolici causati da difetti nella biosintesi dell'eme. I sintomi variano ampiamente a seconda del tipo specifico — porfirie epatiche acute vs porfirie cutanee — ma diverse caratteristiche distintive sono riconosciute.
Attacchi neuroviscerali acuti (AIP, VP, HCP, ADP)
- Dolore addominale severo (spesso senza segni peritoneali)
- Dolore schiena e torace
- Instabilità autonomica: tachicardia, ipertensione, stipsi o ileo
- Manifestazioni neurologiche: convulsioni, confusione, allucinazioni, neuropatia periferica, quadriparesi
- Sintomi psichiatrici: ansia, agitazione, psicosi
Manifestazioni cutanee (PCT, EPP, CEP, VP, HCP)
- Fotosensibilità: vescicole, erosioni, cicatrici su pelle fotoesposta
- Iperpigmentazione, ipertricosi (crescita eccessiva peli), fragilità cutanea
Caratteristiche sistemiche e viscerali
- Urine scure o rossastre (per escrezione porfirine)
- Nausea, vomito, diarrea o stipsi
- Coinvolgimento epatico, renale, cardiaco in casi avanzati
Gestione emergenza
Attacchi acuti sono pericolosi per la vita e possono progredire a paralisi respiratoria e severa iponatriemia. Trattamento immediato con eme arginato IV e infusione glucosio ad alte dosi è critico. Pazienti devono anche evitare precipitanti noti: certi farmaci, digiuno, alcol, fluttuazioni ormonali.