Sarcoidosi: sintomi, cause e percorso diagnostico
Cos'è la sarcoidosi
Malattia granulomatosa sistemica di eziologia sconosciuta, caratterizzata da granulomi non caseificanti che infiltrano vari organi (polmoni, linfonodi, cute, occhi, cuore, fegato, milza, SNC, reni, ossa). Colpisce prevalentemente adulti giovani (20-40 anni), con maggior incidenza in afroamericani e scandinavi.
Manifestazioni cliniche per organo
- Polmone: Dispnea, tosse secca, sibilo, dolore toracico.
- Cuore: Aritmie, blocchi AV, insufficienza cardiaca, sincope, morte improvvisa.
- Linfonodi: Linfoadenopatia ilare bilaterale (tipica), cervicale, ascellare, inguinale.
- Cute: Eritema nodoso (noduli dolenti tibie), lupus pernio (placche violacee viso), lesioni ipopigmentate/iperpigmentate.
- Occhi: Uveite anteriore (dolore, fotofobia, visione offuscata, miodesopsie), glaucoma, cataratta.
- Sistema nervoso: Neuropatie craniche (paresi facciale), meningite, masse ipotalamiche/ipofisarie.
- Apparato muscoloscheletrico: Artrite, mialgie, cisti ossee, miopatia.
- Sistemici: Febbre, astenia, perdita peso, sudorazione notturna, ipercalcemia/ipercalciuria (nefrolitiasi).
Percorso diagnostico
- Sospetto clinico: Sintomi + radiografia toracica (stadio I-IV) o TAC torace.
- Esclusione differenziale: TBC, micicosi, neoplasie, malattie autoimmuni, berilliosi.
- Conferma istologica: Biopsia di organo accessibile (cute, linfonodo periferica, mucosa nasale, transbronchiale) che mostra granulomi non caseificanti.
- Esami di supporto: ACE sierica (sensibilità 60%), linfoopenia, ipergammaglobulinemia, ipercalcemia, funzionalità respiratoria, ECG/Ecocardiogramma, visita oculistica, PET-TC.
Importante
La diagnosi richiede la triade: quadro clinico-radiologico compatibile, esclusione di alternative, conferma istologica. Il trattamento (corticosteroidi, immunosoppressori) si riserva ai casi con coinvolgimento d'organo sintomatico o progressivo.