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Rachitismo: Carenza Vitamina D, Fisiopatologia e Trattamento

Rachitismo è la manifestazione pediatrica di grave carenza vitamina D (o carenza calcio/fosfato), causando mineralizzazione difettosa osso in crescita e cartilagine piastra crescita.

Fisiopatologia

  • Vitamina D (colecalciferolo/ergocalciferolo) → 25(OH)D (fegato) → 1,25(OH)₂D (rene, PTH-stimolato).
  • 1,25(OH)₂D lega VDR → ↑ assorbimento intestinale Ca/P, ↑ riassorbimento renale, ↑ riassorbimento osseo.
  • Carenza → ipocalcemia, ipofosfatemia → iperparatiroidismo secondario → fosfaturia → mineralizzazione inadeguata.

Caratteristiche Cliniche

  • Scheletriche: Allargamento polsi/caviglie, rosario costocondrale (rachitico), solco Harrison, gambe arcuate (genu varum/valgum), bossaggio frontale, craniotabe.
  • Crescita: Bassa statura, ritardo chiusura fontanelle.
  • Muscolari: Ipotonia, ritardo tappe motorie, postura "rana rachitica".
  • Dentali: Ipoplasia smalto, ritardo eruzione, carie.
  • Biochimiche: Basso 25(OH)D, Ca basso/normale, basso PO₄, ↑ ALP, ↑ PTH.

Cause

  • Nutrizionale: Basso introito (niente cibi fortificati, vegano), malassorbimento (celiachia, fibrosi cistica, atresia biliare).
  • UVB inadeguato: Alte latitudini, stile vita indoor, vestiti coprenti, protezione solare, pelle scura.
  • Genetiche: Mutazioni VDR (rachitismo vitamina D-resistente ereditario), CYP27B1 (deficit 1α-idrossilasi).
  • Renali: MRC, sindrome Fanconi, disturbi perdita fosfato (XLH).

Trattamento

  • Terapia Stoss (alto dosaggio): Vitamina D₃ 100.000-600.000 UI dose singola/multipla (dipendente età) → guarigione rapida.
  • Terapia giornaliera: Vitamina D₃ 2000-4000 UI/giorno + calcio 500-1000 mg/giorno × 3-6 mesi.
  • Monitoraggio: normalizzazione ALP (3-6 mesi), guarigione radiografica (6-12 mesi), 25(OH)D >30 ng/mL.
  • Rinvio ortopedico per deformità severe (crescita guidata, osteotomia).

Prevenzione

  • AAP: 400 UI/giorno dalla nascita (allattati al seno/parzialmente formula); 600 UI/giorno >1 anno.
  • Endocrine Society: 400-1000 UI/giorno lattanti, 600-1000 UI/giorno bambini/adolescenti.
  • Fortificazione alimenti, esposizione solare sicura, supplementazione gruppi a rischio.

Il rachitismo è interamente prevenibile e reversibile con tempestiva reintegrazione vitamina D e calcio.


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