Blastomi: tumori pediatrici da cellule embrionali — tipi, diagnosi, trattamento

I blastomi sono tumori maligni originati da cellule precursori immature (blasti) durante sviluppo embrionale/fetale. Il suffisso "-blastoma" denota origine cellulare (es. neuroblasto → neuroblastoma). Sono **prevalentemente tumori pediatrici**.

Tipi principali

Blastoma	Origine cellulare	Età tipica	Sede primaria	Caratteristiche chiave
Medulloblastoma	Precursori neurali	Bambini 3–8	Cervelletto (fossa posteriore)	Più comune tumore cerebrale maligno pediatrico; diffonde via LCR
Neuroblastoma	Neuroblasti simpatici	Lattanti/bambini piccoli	Surrene, addome, torace	Variabile: regressione spontanea a metastasi aggressiva; amplificazione MYCN = prognosi infausta
Retinoblastoma	Precursori retinici	< 5 anni	Retina	Ereditario (RB1 germline) o sporadico; leucocoria (pupilla bianca) segno distintivo
Nefroblastoma (Wilms)	Blastema renale	2–5 anni	Rene	Più comune cancro renale pediatrico; associato a WAGR, Beckwith-Wiedemann
Epatoblastoma	Precursori epatici	< 3 anni	Fegato	Più comune cancro epatico pediatrico; marcatore AFP
Tumori cellule germinali	Cellule germinali primordiali	Bambini e giovani adulti	Gonadi, sacrococcigeo, mediastino	Seminoma, sacco vitellino, teratoma; marcatori AFP/β-hCG
Blastoma pleuropolmonare	Mesenchimale polmone	Bambini piccoli	Polmone/pleura	Raro; associazione mutazione DICER1

Workup diagnostico

• Imaging: MRI (cervello), TC/US (addome), PET-CT (staging)
• Biopsia: Istopatologia + IHC
• Molecolare: MYCN, RB1, CTNNB1, DICER1, ecc.
• Marcatori tumorali: AFP, β-hCG, NSE, LDH
• Aspirato/biopsia midollo osseo (neuroblastoma, cellule germinali)
• Puntura lombare (medulloblastoma, retinoblastoma)

Trattamento multimodale, risk-adattato

• Chirurgia: Resezione totale lorda quando fattibile; biopsia se non resecabile.
• Chemioterapia: Protocolli multi-agente (COG, SIOP, GPOH); neoadiuvante o adiuvante.
• Radioterapia: Per controllo residuo/locale; terapia protonica riduce effetti tardivi.
• Chemio alta dose + rescuer cellule staminali: Neuroblastoma alto rischio, cellule germinali.
• Targeted/immunoterapia: Anti-GD2 (dinutuximab) per neuroblastoma; checkpoint inibitori in trial.

Prognosi e survivorship

Varia drammaticamente per tipo, stadio, profilo molecolare. Molti hanno >80–90% guarigione (Wilms, neuroblastoma basso rischio, retinoblastoma). Follow-up long-term essenziale per effetti tardici: cardiotossicità, neurocognitivi, endocrini, secondi tumori.