Iter diagnostico malattie epatiche: esami, imaging e interpretazione
La diagnosi di patologia epatica richiede un approccio strutturato e multimodale. Nessun singolo test è definitivo; l'integrazione di anamnesi, esami di laboratorio, imaging e talvolta istologia guida diagnosi e stadiazione.
1. Valutazione di laboratorio
| Test | Cosa riflette | Pattern chiave |
|---|
| ALT / AST | Lesione epatocellulare | ALT > AST: virale, NAFLD, farmaci. AST > ALT: cirrosi, epatite alcolica (ratio >2:1). |
| ALP / GGT | Colestasi / biliare | Elevati insieme: ostruzione biliare, PSC, PBC, farmaco-indotto. GGT conferma origine epatica ALP. |
| Bilirubina (Totale/Diretta) | Funzione escretrice | Diretta >20% totale: iperbilirubinemia coniugata (epatocellulare o ostruttiva). |
| Albumina / INR | Funzione sintetica | Albumina bassa + INR prolungato = sintesi compromessa (malattia avanzata, insufficienza epatica acuta). |
| Piastrine | Proxy ipertensione portale | Trombocitopenia (<150k): sequestro splenico da ipertensione portale. |
| Ammoniemia | Detossificazione | Elevata: encefalopatia epatica (correla scarsamente con gravità). |
2. Sierologie eziologiche e marker
- Epatite virale: HAV IgM, HBsAg/HBcAb/HBsAb, HCV Ab → HCV RNA, HEV IgM.
- Autoimmuni: ANA, ASMA, Anti-LKM1, IgG (AIH); AMA (PBC); p-ANCA (PSC).
- Metaboliche/Genetiche: Ferritina/TSAT (emocromatosi), Ceruloplasmina (Wilson), Alfa-1-antitripsina.
- Tossicologia: Livello paracetamolo, etanolo, screening farmaci.
3. Imaging
- Ecografia (US): Prima linea. Valuta contorno fegato, ecogenicità (steatosi), pervietà/direzione vena porta, dimensioni milza, ascite, masse. Doppler per flusso vascolare. Limitata da habitus, dipendenza operatore.
- TC (Multifase): Eccellente per caratterizzazione lesioni (criteri HCC: enhancement arterioso + washout), anatomia vascolare, diffusione extraepatica. Radiazioni/contrasto.
- RM (con agenti epatobiliari): Contrasto tessuti molli superiore; rileva HCC piccolo, caratterizza lesioni indeterminate, quantifica grasso/ferro (PDFF, R2*).
- FibroScan (Elastografia Transitoria): Misura rigidità fegato (kPa) → stadio fibrosi (F0-F4). CAP score per steatosi. Non invasivo, point-of-care. Fallisce in obesità, ascite, infiammazione acuta.
- MRE (Elastografia RM): Più accurata di FibroScan per stadiazione; meno operatore-dipendente; funziona in obesità. Disponibilità limitata.
4. Biopsia epatica
Indicazioni: LFT elevate inspiegabili, stadiazione fibrosi quando test non invasivi discordanti, diagnosi AIH, danno epatico farmaco-indotto, malattie infiltrative, rigetto trapianto.
Tecniche: Percutanea (più comune), transgiugulare (se coagulopatia/ascite), laparoscopica. Ago core ≥16G, lunghezza ≥20 mm.
Sistemi scoring: METAVIR (attività A0-3, fibrosi F0-4), Ishak, NASH CRN (NAFLD).
5. Endoscopia
- EGDS: Screening varici (ipertensione portale), gastropatia ipertensiva portale, GAVE. Legatura varici se alto rischio.
- ERCP / MRCP: Stenosi biliari, calcoli, PSC.
Algoritmo diagnostico (Semplificato)
- LFT alterate → Riconoscimento pattern (epatocellulare vs colestatico vs misto).
- Sierologie mirate + US.
- Se eziologia incerta o stadiazione necessaria → FibroScan/MRE ± biopsia.
- Se lesione massiva → TC/RM multifase (LI-RADS).
- Se cirrosi → Screening varici (EGDS), sorveglianza HCC (US ± AFP q6mesi).
La correlazione clinica è fondamentale. Un epatologo o gastroenterologo dovrebbe guidare workup complessi.