Porfiria acuta intermittente (AIP) e dieta: carico glucidico, prevenzione, precauzioni vitali

AIP: difetto enzimatico (PBGD) + trigger → attacco acuto

Dolore addominale severo, nausea/vomito, psicosi, paralisi, aritmia. No cura. Dieta chiave per trattare/prevenire. Sempre sotto guida ematologo.

Meccanismo: carboidrati bloccano via eme

Pochi carboidrati → attivazione PGC-1α → ↑ ALAS-1 (enzima limitante sintesi eme) → accumulo porfirine → attacco. Carico glucidico inverte parzialmente.

Durante attacco: protocollo glucidico

• Minimo 300 g carboidrati/die = 1.200 kcal da carboidrati.
• Distribuiti: ≥ 50 g ogni 3 h.
• Prima dose: prevalentemente carboidrati semplici (frutta, miele, sciroppo, bevande zuccherate). Miele ottimo: alto carboidrato, assorbimento gastrico diretto (utile se nausea).
• Pasti successivi: mix semplici + complessi (fagioli, avena, pane/pasta integrali).
• Se nausea forte: sorsi frequenti succhi/bevande sportive.
• Monitor glicemia q 3-4 h (glucometro). Se > 150 mg/dL → contattare ematologo.

Prevenzione long-term

• Carboidrati 60% calorie totali (American Porphyria Foundation).
• Fibre 40-50 g/die (donne ↑ rischio per fluttuazioni ormonali).
• Evitare: eccesso proteine (trigger), alcol (trigger assoluto).
• Dieta bilanciata, regolare, no digiuni.

Attacco grave: ospedalizzazione

Controllo dolore, antiemetici. Se impossibile mangiare → glucosio EV. Panhematin (emina) = unico farmaco specifico AIP. Mai auto-trattare a casa senza guida medica. Pericolo vita.