Asma: eziologia genetica, trigger ambientali, fenotipi e gestione evidence-based
L'asma è una malattia eterogenea delle vie aeree: infiammazione cronica (eosinofila/neutrofila/mista) + iperreattività bronchiale + rimodellamento. Non si "trasmette" come infezione: la predisposizione genetica si eredita, i sintomi si scatenano per trigger ambientali. 300+ geni associati (ORMDL3, IL33, TSLP, ADAM33...), ereditarietà ~60%.
Fenotipi clinici principali
| Fenotipo | Trigger tipici | Infiammazione | Onset |
|---|
| Allergico (estrinseco) | Acari, pollini, peli, muffe, scarafaggi | Th2-high (eosinofili, FeNO↑, IgE↑) | Infanzia |
| Non allergico (intrinseco) | Esercizio, aria fredda, stress, inquinanti, FANS, infezioni virali | Th2-low (neutrofili, paucigranulocitica) | Adulti |
| Asma eosinofila tardiva | Spesso idiopatica | Th2-high, eosinofilia sputo/sangue | Adulti, F>M |
| Asma obesità-correlata | Meccanico + infiammazione sistemica | Mista, bassa risposta ICS | Adulti, BMI>30 |
Diagnosi: dimostrare variabilità + ostruzione
- Spirometria: FEV1/FVC <0.7 (ostruzione) + reversibilità >12% + 200 ml post-salbutamolo
- Se spirometria normale: test broncocostrizione (metacolina, mannitolo, esercizio) o variabilità PEF domestico >20% × 2 settimane
- FeNO (>25-50 ppb), eosinofili sputo/sangue → guida terapia biologica
Trattamento GINA 2024 (stepwise)
- Step 1-2: ICS-formoterolo come needed (MART) o ICS basso dosaggio + SABA prn
- Step 3: ICS-formoterolo maintenance + reliever (MART) / ICS-LABA + SABA
- Step 4-5: ICS-LABA dose media/alta + LAMA / biologici (anti-IgE, anti-IL5/5R, anti-IL4Rα, anti-TSLP) per fenotipo Th2-high non controllato
Epidemiologia allarmante
260 mln casi mondo (GINA 2024). Mortalità in calo ma ancora 1000 morti/giorno. Ospedalizzazioni = fallimento controllo. Adesione ICS <50%. Piano d'azione scritto + educazione = riduzione 50% esacerbazioni gravi.
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