Elenco malattie metaboliche genetiche: Tay-Sachs, Wilson, leucodistrofia – sintomi, diagnosi, trattamento

Malattie metaboliche: difetti enzimatici congeniti (1:4.000 - Mayo Clinic)

Migliaia di varianti. Enzimi degradano nutrienti → energia. Trattamenti limitati.

Malattia di Tay-Sachs

Neurodegenerazione progressiva → sordità, cecità, paralisi. Diagnosi ≤6 mesi (anche latenza adolescenza/adulto). Macchia rossa ciliegia retina. Test DNA. Popolazioni a rischio: ebrei ashkenaziti, franco-canadesi Quebec, cajun Louisiana. Nessuna cura; cure palliative.

Malattia di Wilson

Rame ↑ fegato → cirrosi, insufficienza epatica. Rame libero → danno cerebrale, oculare (anello Kayser-Fleischer), emolisi. Diagnosi: urine/sangue rame + genetica. Gene anomalo da entrambi genitori (portatori asintomatici/lieve epatopatia). Trattamento: chelanti (penicillamina), dieta basso rame. Trapianto fegato se insufficienza.

Leucodistrofia

Rara, spesso misdiagnosticata. Sintomi per età: <4 aa: ritardo sviluppo, linguaggio, deambulazione, vista, convulsioni. Bambini: difficoltà apprendimento, incontinenza, spasmi. Adolescenti/adulti: cambiamenti personalità/comportamento, rigidità arti, parestesie/dolore mani-piedi. Trattamento: analgesici, miorilassanti. Trapianto midollo osseo o chirurgia correttiva deformità ossee da spasmi.