Elenco delle malattie metaboliche

e malattie metaboliche sono causate da difetti genetici alla nascita che interrompono il metabolismo del corpo e colpiscono quasi una persona su 4.000 riportano i medici presso la Mayo Clinic. Ci sono migliaia di diversi disordini metabolici che causano il malfunzionamento di un enzima specifico. Gli enzimi aiutano ad abbattere il cibo e a fornire l'energia del corpo. C'è poco trattamento disponibile per le malattie metaboliche.

Tay-Sachs

Tay-Sachs è una malattia che causa un progressivo deterioramento del cervello e del sistema neurologico. La condizione può portare a eventuali sordità cecità o paralisi. La maggior parte dei casi di malattia di Tay-Sachs viene diagnosticata dal momento in cui un bambino ha 6 mesi anche se la condizione può rimanere latente fino all'adolescenza o all'età adulta. Un sintomo comune di Tay-Sachs è un punto rosso nella parte posteriore degli occhi. Una diagnosi di solito è confermata da un test del DNA per il gene. La Mayo Clinic riferisce che le popolazioni più a rischio per Tay-Sachs sono persone di discendenza ebraico-europea francesi-canadesi di alcune regioni del Quebec e persone delle comunità cajun della Louisiana. Non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs. Il trattamento prevede di mantenere i pazienti a proprio agio mentre la malattia progredisce.

La malattia di Wilson spesso non viene diagnosticata perché i sintomi non compaiono finché non è troppo tardi per il trattamento. La malattia di Wilson provoca una sovrabbondanza di rame ad accumularsi nel fegato. L'accumulo alla fine causa danni al fegato cirrosi e insufficienza epatica. Il rame può anche essere rilasciato in altri sistemi del corpo e causare danni al cervello agli occhi o ai globuli rossi. Gli esami urinari e del sangue sono usati per diagnosticare la condizione confermata dai test genetici del DNA. Le persone che nascono con la malattia di Wilson ricevono un gene anormale da entrambi i genitori che possono o meno avere sintomi di lieve disturbo epatico. La malattia di Wilson viene curata con cambiamenti dietetici e farmaci. Un trapianto di fegato è necessario se il danno causa insufficienza epatica.

La leucodistrofia è una rara malattia metabolica genetica che spesso viene mal diagnosticata come altre condizioni. I sintomi variano a seconda della fase in cui viene diagnosticata la condizione. All'età di 4 anni i bambini con la malattia non si sono sviluppati in modo appropriato e possono presentare anomalie del linguaggio e della deambulazione perdita della vista o convulsioni. Quando i bambini invecchiano possono presentarsi con difficoltà di apprendimento incontinenza o spasmi muscolari. Adolescenti e adulti sviluppano personalità improvvise e cambiamenti comportamentali e possono avere rigidità alle gambe o formicolio e dolore alle mani e ai piedi. I sintomi possono essere alleviati con i farmaci antidolorifici e antidolorifici oi rilassanti muscolari. Spesso è necessario un trapianto di midollo osseo o viene eseguita una chirurgia per riparare le deformità ossee che si verificano a seguito di ampi spasmi muscolari.