Ritardo puberale (mancato sviluppo puberale): cause, valutazione e trattamento
Il ritardo puberale (assenza di pubertà a 13 anni nelle femmine, 14 nei maschi) è definito pubertà ritardata; il fallimento completo è raro.
Classificazione
- Ritardo costituzionale (CDGP): 60-80%; familiarità, velocità di crescita normale, età ossea ritardata.
- Ipergonadotropina ipogonadismo (primario): Insufficienza gonadica → FSH/LH alti (Turner, Klinefelter, disgenesia gonadica, chemio/radioterapia).
- Ipogonadotropina ipogonadismo (secondario): FSH/LH bassi (Kallmann, tumori ipofisari, malattie croniche, malnutrizione, esercizio eccessivo, stress).
Valutazione
- Curva di crescita, radiografia età ossea (mano/polso sinistro).
- LH, FSH, estradiolo/testosterone, TSH, prolattina, IGF-1.
- Cariotipo se si sospetta Turner/Klinefelter.
- Risonanza magnetica encefalo se ipogonadotropico (escludere lesioni ipofisarie).
Trattamento
- CDGP: Osservazione; bassi dosi di steroidi sessuali se disagio psicosociale (testosterone 50 mg/mese ×3-6 mesi maschi; estradiolo 6,25 µg/giorno ×6-12 mesi femmine).
- Ipogonadismo permanente: Induzione puberale completa → terapia sostitutiva da adulti.
- Malattia di base: Trattare la causa (nutrizione, tumore, tiroide).
Prognosi
CDGP: altezza adulta normale, fertilità. Ipogonadismo permanente: terapia ormonale lifelong, fertilità tramite PMA.