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Disturbi Endocrini: Cause, Sintomi e Trattamenti

Il sistema endocrino

Rete di ghiandole che secerne ormoni nel circolo ematico per regolare funzioni vitali. Ghiandole principali:

  • Ipofisi (ipofisi anteriore/posteriore): "ghiaccia maestra" - GH, TSH, ACTH, LH, FSH, prolattina, ADH, ossitocina.
  • Tiroide: T3, T4 (metabolismo basale), calcitonina (Ca++).
  • Paratiroidi: PTH (calcio/fosfato).
  • Surreni: corteccia (cortisolo, aldosterone, androgeni), midollare (adrenalina, noradrenalina).
  • Pancreas endocrino: insulina, glucagone, somatostatina (glicemia).
  • Gonadi: ovaie (estradiolo, progesterone, inibina), testicoli (testosterone, inibina).
  • Altre: pineale (melatonina), timo (timopoietine), reni (EPO, renina, vit D attiva), cuore (ANP/BNP), adipociti (leptina, adiponectina), tratto GI (GLP-1, GIP, grelina).

Principali disturbi endocrini per ghiandola

Ipofisi

  • Adenomi ipofisari: funzionali (prolattinomi, acromegalia/GH, Cushing/ACTH, TSH-omi) vs non funzionali. Sintomi da eccesso ormonale + effetti massa (cefalea, emianopsia bitemporale).
  • Ipopituitarismo: deficit uno/più assi (post-chirurgia, radiazioni, apoplessia, Sheehan, infiltrative).
  • Diabete insipido: deficit ADH (centrale) o resistenza renale (nefrogenico) → poliuria, polidipsia, ipernatremia.
  • Sindrome secrezione inappropriata ADH (SIADH): iponatremia euvolemica.

Tiroide

  • Ipotiroidismo (Hashimoto, post-tiroidectomia, radioiodio, farmaci): rallentamento metabolico, stanchezza, freddo, stipsi, mixedema, mixedema coma (emergenza).
  • Ipertiroidismo (Graves, noduli tossici, tiroidite): accelerazione metabolica, dimagrimento, tachicardia, tremore, calore, oftalmopatia (Graves), tempesta tireotossica (emergenza).
  • Noduli tiroidei: comuni (50% >60 aa), maggioranza benigni. Valutazione: TSH, ecografia, agoaspirato (Bethesda).
  • Carcinoma tiroideo: differenziato (papillare, follicolare) - prognosi eccellente; midollare, anaplastico - rari, aggressivi.

Surreni

  • Insufficienza surrenale (primaria/Addison, secondaria) - v. articolo dedicato.
  • Sindrome di Cushing: eccesso cortisolo (endogeno: ipofisario 70%, surrenale, ectopico; esogeno: glucocorticoidi). Segni: obesità centripeta, facies lunare, strie violacee, ipertensione, diabete, osteoporosi, infezioni, psicosi.
  • Iperaldosteronismo primario (Conn): ipertensione resistente, ipokaliemia, aldosterone/renina alto. Adenoma vs iperplasia bilaterale.
  • Feocromocitoma: tumore cromaffine → crisi ipertensive parossistiche, cefalea, sudorazione, palpitazioni. Regola del 10% (10% bilaterale, 10% maligno, 10% extra-surrenale, 10% familiare).
  • Incidentalomi surrenali: massa >1 cm scoperta incidentalmente. Workup ormonale obbligatorio (metanefrine, DST 1mg, aldosterone/renina, DHEAS).

Pancreas / Glicemia

  • Diabete tipo 1: autoimmune, insulino-dipendente.
  • Diabete tipo 2: insulino-resistenza + deficit secretorio progressivo.
  • Diabete gestazionale, MODY, LADA, secondario (pancreatopatie, farmaci, endocrinopatie).
  • Ipoglicemia: da farmaci (insulina, sulfoniluree), insulinomi, post-bariatrica, deficienza contro-regolazione.

Gonadi

  • Ipogonadismo maschile: primario (testicolo: Klinefelter, orchite, trauma) vs secondario (ipofisario: prolattinomi, obesità, farmaci). Sintomi: bassa libido, DE, infertilità, osteoporosi, anemia.
  • PCOS: v. articolo dedicato.
  • Insufficienza ovarica prematura (POI): menopausa <40 aa. Cause: genetiche, autoimmuni, iatrogene, idiopatiche. HRT obbligatoria fino età menopausa fisiologica.
  • Endometriosi, adenomiosi, miomi: patologie estrogeno-dipendenti.

Calcio / Osso

  • Iperparatiroidismo primario: adenoma (85%), iperplasia, carcinoma. Ca++ alto, PTH alto/inappropriato. Osteoporosi, calcolosi renale.
  • Ipoparatiroidismo: post-chirurgia tiroide. Ca++ basso, tetania.
  • Osteoporosi: bassa densità minerale ossea + fragilità. Prevenzione: Ca++, vit D, esercizio, no fumo/alcol. Farmaci: bifosfonati, denosumab, teriparatide, romosozumab.

Diagnostica endocrina: principi generali

  • Tempistica: ritmo circadiano (cortisolo 8:00, testosterone 8:00, GH notturno), fase ciclo mestruale (FSH/LH/estradiolo/progesterone giorni 2-5 o giorno 21).
  • Test dinamici: stimolo (ACTH, GH: clonidina/arginina/GHRH+arginina/insulina) o soppressione (desametasone 1mg/2gg, 8mg; OGTT per acromegalia).
  • Interpretazione contestuale: farmaci, comorbilità, stress acuto, gravidanza, età, BMI.
  • Imaging mirato: non screening totale corpo. TC/RM/PET-FDG/DOTATATE per localizzazione tumorale nota/sospetta.

Approccio terapeutico generale

  • Sostituzione se deficit (levotiroxina, idrocortisone, testosterone, GH, insulina, ADH sintetico).
  • Soppressione/blocco se eccesso (farmaci antitiroidei, cabergolina prolattinomi, ketoconazolo/metirapone Cushing, spironolattone iperaldosteronismo, antiandrogeni).
  • Chirurgia: adenomi ipofisari (transsfenoidale), noduli tiroidei sospetti, feocromocitoma (laparoscopico), adenoma surrenale, insulinoma, paratiroide.
  • Radioterapia / Radiofarmaci: residui/recidive ipofisari, carcinoma tiroideo (I-131), tumori neuroendocrini (PRRT Lu-177 DOTATATE).
  • Stile di vita: pilastro per diabete tipo 2, obesità, PCOS, osteoporosi, sindrome metabolica.

Team multidisciplinare

Endocrinologo, chirurgo endocrino, radiologo interventista/nucleare, patologo, genetista, nutrizionista, psicologo, infermiere specializzato. Centri di riferimento per patologie rare/complesse.


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