La scoperta della corea da George Huntington: resoconto storico

Nel 1872, il ventiduenne George Huntington presentò "On Chorea" alla Meigs and Mason Academy of Medicine a Middleport, Ohio, descrivendo un disordine ereditario caratterizzato da movimenti involontari progressivi, declino cognitivo, tratti psichiatrici. Coniò il termine "corea" dal greco choreia (danza) dopo aver rivisto casi al New York Asylum for Idiots (poi Columbia University) dove padre e nonno avevano praticato.

Significato

• Prima chiara delineazione clinica malattia neurodegenerativa autosomica dominante esordio adulto.
• Notò anticipazione (esordio più precoce generazioni successive).
• Pose basi per identificazione 1993 espansione ripetizioni CAG gene HTT su cromosoma 4p16.3.

La malattia di Huntington colpisce ora ~5–10 per 100.000; test genetico permette diagnosi predittiva e pianificazione riproduttiva.