Salute e malattia

Geni Dominanti vs Recessivi: Come Funziona l'Ereditarietà

Base Meccanica

Ogni cellula umana (eccetto gameti) ha 23 paia di cromosomi (46 totale). Su ogni coppia omologa, due alleli per ogni gene (uno materno, uno paterno). La combinazione allelica determina il fenotipo.

  • Allele Dominante (D): Si esprime in eterozigosi (Dd) e omozigosi (DD). Maschera l'allele recessivo.
  • Allele Recessivo (r): Si esprime solo in omozigosi (rr). In eterozigosi (Dr) è silente (portatore sano).

Incrocio eterozigoti (Dd × Dd): 25% DD, 50% Dd (entrambi fenotipo dominante), 25% rr (fenotipo recessivo).

Esempi Classici per Sistemi

Visione

  • Colore occhi: Marrone (dominante) > Verde/Nocciola > Blu/Grigio (recessivi). *Modello semplificato: poligenico reale (HERC2/OCA2 + altri).*
  • Acuità/Refrazione: Visione normale (dominante) vs Miopia, Cecità notturna, Daltonismo (recessivi). Ipermetropia = dominante.

Capelli

  • Colore: Scuro (nero/castano, dominante) > Biondo/Rosso (recessivi).
  • Texture: Riccioluto (dominante) > Liscio (recessivo).
  • Calvizie androgenetica: Complessa (poligenica, AR gene X-linked + autosomi). Semplificazione: calvizie = recessiva? No, eredità complessa. Vedova (widow's peak) = dominante su attaccatura dritta.

Tratti Facciali

  • Fossette (dominanti) > Guance lisce (recessive)
  • Lobuli liberi (dominanti) > Lobuli attaccati (recessivi)
  • Naso aquilino/romano + labbra larghe (dominanti) > Naso dritto + labbra sottili (recessivi)

Arti e Estremità

  • Polidattilia (dito extra): Dominante (penetranza incompleta, espressività variabile).
  • Sindattilia (dita fuse): Dominante.
  • Brachidattilia (dita corte): Dominante.
  • Pollice dritto (dominante) vs Pollice "autostoppista" (iperestensibile) (recessivo).
  • Mignolo incurvato (clinodattilia) (dominante) vs Mignolo dritto (recessivo).
  • Tratti "normali" (5 dita, lunghezza normale, articolazioni normali, pollice dritto? no, pollice dritto è dominante) = recessivi per assenza di tratto morfologico variante.

Nota Importante

La maggior parte dei tratti umani complessi (altezza, intelligenza, personalità, malattie comuni) è poligenica + ambientale, non mendeliana semplice. I modelli dominante/recessivo qui descritti sono modelli didattici classici per tratti a singolo gene ad alta penetranza. La genetica reale è molto più sfumata.