Diagnosi di Lupus: Test di Laboratorio, Imaging e Biopsia

Iter Diagnostico Standard

Nessun test singolo diagnostico. Combinazione: criteri clinici (ACR/EULAR 2019) + sierologia + esclusione alternative.

Esami di Laboratorio Chiave

Esame	Utilità	Interpretazione
ANA (HEp-2 IFA)	Screening (entry criterion ACR/EULAR)	Positivo ≥1:80 in 97% LES. Bassa specificità (fino 30% sani basso titolo). Pattern orienta.
Anti-dsDNA (Farr / ELISA / Crithidia)	Specifico LES (60-70% sensibilità, 95% specificità)	Correla con attività nefrite. Titolo fluttua con flare.
Anti-Sm	Altamente specifico LES (20-30% sensibilità, >95% specificità)	Marker diagnostico forte; correla con nefrite, SNC.
Anti-Ro/SSA, Anti-La/SSB	SCLE, Sjögren, lupus neonatale, fotosensibilità	Anti-Ro: 70% SCLE, 30-40% LES.
Antifosfolipidi (LA, aCL, anti-β2GP1)	Sindrome antifosfolipidi (trombosi, aborti ricorrenti)	Due positività a ≥12 settimane distanza per diagnosi APS.
Complemento (C3, C4, CH50)	Consumo da attivazione via classica	Basso in flare (specie nefrite). C4 basso costante = deficit genetico.
VES / PCR	Infiammazione sistemica	VES alta (fibrinogeno), PCR normale/moderata (IFN inibisce PCR). Discorda in infezione.
Emocromo completo	Citopenie (linfopenia, leucopenia, trombocitopenia, anemia)	Criterio ematologico LES.
Funzionalità renale / Proteinuria	Screening nefrite	Proteinuria/creatininuria >0,5; cilindri eritrocitari/leucocitari.

Esami Strumentali e Biopsia

• Urinalisi + proteinuria/creatininuria – Ogni visita. Cilindri = nefrite attiva.
• Ecografia renale – Dimensioni, ecogenicità, esclusione ostruttiva.
• Biopsia renale – Se proteinuria >0,5 g/die o eGFR in calo o sedimento attivo. Classificazione ISN/RPS 2003 (I-VI) guida terapia.
• Biopsia cutanea – Se rash atipico; depositi IgG/IgM/C3 banda basale (banda lupus).
• RMN encefalo / Angio-RM / Liquor – Se sintomi neuropsichiatrici.
• Ecocardiografia / Ecocolordoppler – Screening pericardite, Libman-Sacks, funzione ventricolare, PA polmonare.

Diagnosi Differenziale Principale

Artrite reumatoide, sclerodermia, polimiosite/dermatomiosite, Sjögren, connettivite mista, vasculiti ANCA+, sindrome antifosfolipidi primaria, infezioni (endocardite, TB, HIV), neoplasie, fibromialgia, sindrome da fatica cronica.