Anemia perniciosa: sintomi, segni neurologici e complicanze

Anemia perniciosa: manifestazioni cliniche

L'anemia perniciosa è una carenza di vitamina B12 dovuta a perdita autoimmune del fattore intrinseco. I sintomi riflettono coinvolgimento ematologico, neurologico e gastrointestinale.

Ematologico

• Affaticamento, debolezza, dispnea da sforzo, pallore.
• Anemia macrocitica (VEM >100 fL), neutrofili ipersegmentati.

Neurologico (spesso irreversibile se ritardato)

• Parestesie (formicolio/intorpidimento mani/piedi), atassia della marcia, perdita senso vibrazione/posizione.
• Deficit di memoria, depressione, psicosi, quadro simile a demenza.
• Degenerazione combinata subacuta (colonne posteriori e laterali midollo spinale).

Gastrointestinale

• Glossite (lingua liscia, rossa, dolente), cheiliti angolari.
• Anoressia, perdita di peso, diarrea/stipsi.

Altro

• Pelle giallo-limone (pallore + lieve ittero da eritropoiesi inefficace).
• Unghie fragili, cambiamenti dei capelli.
• Rischio aumentato di carcinoide gastrico, adenocarcinoma (cronico).

Diagnosi e trattamento

• B12 sierica bassa, acido metilmalonico (MMA) e omocisteina elevati.
• Anticorpi anti-fattore intrinseco, anti-cellule parietali.
• Trattamento: cianocobalamina IM 1000 mcg die x 1 settimana, settimanale x 4 settimane, poi mensile a vita. Orale ad alto dosaggio (1000-2000 mcg/die) alternativa se assorbimento integro.

Il trattamento precoce previene danni neurologici permanenti.