Sovraccarico Ferro (Emocromatosi): Rischi, Sintomi, Diagnosi e Trattamento

Il sovraccarico di ferro, o emocromatosi, si verifica quando ferro in eccesso si accumula in organi vitali, causando danno progressivo. Può essere ereditaria — più comunemente per mutazioni gene HFE (C282Y, H63D) — o secondaria a trasfusioni ripetute, anemie emolitiche croniche, o eccessiva supplementazione ferro.

Danno d'Organo

I depositi di ferro agiscono come catalizzatori per formazione radicali liberi, portando a lesione tissutale su molteplici sistemi:

• Fegato: Fibrosi, cirrosi, e aumentato rischio carcinoma epatocellulare.
• Cuore: Cardiomiopatia, aritmie, scompenso cardiaco.
• Pancreas: Distruzione cellule beta causando "diabete bronzo".
• Articolazioni: Artrite, caratteristicamente colpisce II e III metacarpo-falangee.
• Cute: Iperpigmentazione bronzo o grigia.
• Ghiandole endocrine: Ipogonadismo, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica.

Sintomi

Segni precoci spesso aspecifici: affaticamento, dolore articolare, disagio addominale, calo libido, scurimento cute. Reperti lab: transaminasi elevate, intolleranza glucosio.

Diagnosi

• Ferritina sierica: Elevata (riflette riserve ferro).
• Saturazione transferrina: >45% sospetto; >60% fortemente diagnostico.
• Test genetico: Mutazioni HFE C282Y e H63D.
• Quantificazione ferro epatico: RM (FerriScan) o biopsia epatica per valutazione definitiva.

Trattamento

Fleboterapia terapeutica (rimozione regolare sangue) è trattamento prima linea, basso costo, ed altamente efficace. Per pazienti che non tollerano flebotomia, terapia chelante ferro (es. deferasirox) è alternativa. Misure adiuvanti: restrizione ferro dietetico, evitare vitamina C ai pasti (aumenta assorbimento), astenersi da alcol se malattia epatica.

Diagnosi precoce previene danno d'organo irreversibile. Parenti primo grado di individui affetti dovrebbero essere screening.