Trasfusione per talassemia: indicazioni, protocolli e complicanze
Le sindromi talassemiche (α e β) causano eritropoiesi inefficace e anemia emolitica. Per i pazienti con talassemia trasfusione-dipendente (TDT), la regolare trasfusione di globuli rossi è salvavita ma richiede protocolli meticolosi per minimizzare le complicanze.
Obiettivi trasfusionali
- Mantenere emoglobina pre-trasfusionale 9–10,5 g/dL (più alta se cardiopatia).
- Sopprimere eritropoiesi endogena per prevenire emopoiesi extramidollare e deformità ossee.
- Intervallo: ogni 2–4 settimane, aggiustato alla deriva dell'emoglobina.
Specifiche emocomponenti (Critiche per sicurezza)
- Leucodepletati (pre-storage): Riducono alloimmunizzazione, trasmissione CMV, reazioni febbrili.
- Fenotipo esteso matched: Sistemi Rh, Kell, Duffy, Kidd → ritarda alloimmunizzazione.
- Irraggiati (25 Gy): Prevengono malattia da trapianto contro ospite post-trasfusionale (TA-GVHD) in pazienti a rischio.
- Lavati: Per gravi reazioni allergiche.
Complicanze maggiori
- Sovraccarico ferro (Inevitabile): 1 unità GR = 200–250 mg ferro. Richiede chelazione vita natural durante (deferasirox, deferiprone, deferoxamina). Monitoraggio via ferritina sierica e MRI T2* (cuore/fegato).
- Alloimmunizzazione: 10–30% nonostante matching; complica future trasfusioni.
- Infezioni: Rischio residuo (HBV, HCV, HIV <1/1M); sepsi batterica rara.
- Reazioni trasfusionali: Febbrili non-emolitiche, allergiche, TRALI, TACO, emolitiche ritardate.
Opzioni curative
- TCS allogenico: Donatore fratello compatibile offre migliori esiti.
- Terapia genica: Betibeglogene autotemcel (Zynteglo) per β-talassemia.
Cura multidisciplinare completa (ematologia, cardiologia, endocrinologia, psicologia) consente aspettativa e qualità di vita quasi normali.