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Anemia Megaloblastica (Perniciosa): Sintomi Cutanei, Neurologici e Digestivi

L'anemia megaloblastica è caratterizzata da precursori eritroidi grandi (megaloblasti) per difetto sintesi DNA (carenza vitamina B12 e/o folati). La forma da carenza B12 per mancanza fattore intrinseco è l'anemia perniciosa.

Sintomi Generali da Anemia

Astenia, pallore cutaneo-mucose, dispnea da sforzo, palpitazioni, cefalea, vertigini, intolleranza freddo.

Sintomi Specifici da Carenza Vitamina B12

Cute e Mucose

  • Pallore progressivo (anemia + ridotta circolazione periferica).
  • Ittero lieve (emolisi inefficace midollare - bilirubina indiretta ↑).
  • Glossite di Hunter: lingua liscia, lucida, rosso vivo ("a lacca"), dolente, atrofia papille. Stomatite angolare.
  • Iperpigmentazione (mani, piedi, pieghe, unghie) - più frequente in fototipi scuri.

Apparato Digerente

Anoressia, perdita peso, nausea, vomito, diarrea/stitichezza alternata, dispepsia, glossodinia. Atrofia ghiandole gastriche (gastrite atrofica) → acloridria → malassorbimento ferro/B12 (circolo vizioso).

Sistema Nervoso (Neuropatia da Carenza B12 - Subacute Combined Degeneration)

Demielinizzazione corde posteriori e laterali midollo spinale + neuropatia periferica + encefalopatia.

  • Sensitivo: parestesie (formicolio, "aghi", intorpidimento) mani/piedi (distale, simmetrico) → perdita sensibilità vibratoria, posizionale, tattile fine → atassia sensitiva (marcia incerta, positivo Romberg).
  • Motorio: debolezza, spasticità, iperreflessia, segno Babinski (lesione vie piramidali).
  • Cognitivo/Comportamentale: perdita memoria, difficoltà concentrazione, irritabilità, depressione, psicosi, demenza (reversibile se precoce).
  • Sfinterico: incontinenza urinaria/fecale, disfunzione erettile (stadio avanzato).

Diagnosi

  • Emocromo: anemia macrocitica (MCV >100 fL), ovalocitosi, ipersegmentazione neutrofili (>5 lobi).
  • B12 sierica <200 pg/mL (deficienza), 200-300 (borderline - dosare acido metilmalonico MMA e omocisteina: ↑ in carenza B12). Folati sierici/eritrocitari.
  • Anticorpi anti-fattore intrinseco (specificità >95%), anti-cellule parietali (sensibilità >90%, minor specificità).
  • Gastroscopia con biopsie (corpo/fondo: atrofia ghiandolare, metaplasia intestinale, infiltrato linfocitario).

Trattamento

  • B12 parenterale: cianocobalamina/idrossicobalamina 1000 µg IM: giorni 1, 3, 7, 10, 14, 21, 30, poi mensile a vita. Reticulocitosi picco 5-7 gg, normalizzazione Hb 4-8 settimane. Sintomi neurologici: trattare URGENTEMENTE (giorni alterni × 2-3 settimane) per massimizzare recupero.
  • B12 orale alta dose (1000-2000 µg/die): alternativa se aderenza/accesso IM difficile. Assorbimento passivo 1-2%. Monitoraggio stretto.
  • Folati: se carenza concomitante (5 mg/die acido folico). MAI dare folati da soli in carenza B12 non trattata (corregge anemia ma peggiora/precipita danno neurologico).
  • Ferro orale se carenza ferrosa concomitante (comune per acloridria/malassorbimento).
  • Follow-up vita: B12, emocromo, MMA, omocisteina, funzionalità tiroidea (tiroidite autoimmune associata).

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