Diagnosi della talassemia: sintomi, test e cosa aspettarsi

La talassemia, disordine ereditario del sangue, esiste quando viene prodotta insufficiente emoglobina (componente che trasporta ossigeno nei globuli rossi). Se i globuli rossi non si sviluppano bene e non portano abbastanza ossigeno alle cellule, diventi anemico: stanchezza e debolezza. Anemia grave può danneggiare organi e portare alla morte.

Istruzioni

1. Riconoscere segni e sintomi. Debolezza, affaticamento, ittero, vertigini, appetito ridotto, perdita peso, tachicardia, pelle/occhi giallastri, dispnea da sforzo. Se compaiono, avvisa il medico.
2. Sottoporsi a esami del sangue. Misura livelli globuli rossi, valuta forma/dimensione, calcola emoglobina, conta reticolociti. I reticolociti (globuli rossi immaturi) escono prematuramente dal midollo per compensare l'anemia.
3. Consulenza genetica. Valuta possibilità di trasmettere il disordine a un figlio.
4. Decidere su amniocentesi (15-20 settimane gravidanza). Test rileva molte condizioni genetiche. Rischi: aborto spontaneo.