Salute e malattia
La mielofibrosi è un grave disordine del sangue in cui l'organismo produce troppo pochi globuli rossi e troppi globuli bianchi. È causata da un difetto nelle cellule staminali del midollo osseo che le porta a crescere e proliferare in modo incontrollato.
La mielofibrosi è un disturbo dell'ematopoiesi, il processo che genera le cellule del sangue a partire da precursori primitivi nel midollo osseo chiamati cellule staminali ematopoietiche. Queste cellule staminali si dividono e si differenziano in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
Nella mielofibrosi, il midollo osseo produce troppo pochi globuli rossi che trasportano l'ossigeno, causando anemia (affaticamento e debolezza costanti), e troppi globuli bianchi. La sovrapproduzione di globuli bianchi sovraccarica fegato e milza, che possono ingrossarsi eccessivamente.
La mielofibrosi ha inizio con una mutazione genetica in una singola cellula staminale del midollo osseo. La mutazione fa sì che la cellula staminale colpita cresca e si riproduca in modo incontrollato, perché il suo interruttore di replicazione rimane bloccato in posizione "acceso".
La cellula staminale mutata cresce e si riproduce in modo incontrollato. Produce più copie di sé stessa e più cellule figlie che diventeranno globuli rossi e bianchi. Le cellule staminali mutanti spodestano quelle normali perché crescono molto più velocemente. Presto le cellule staminali difettose prendono il sopravvento e la proporzione di globuli rossi e bianchi mutanti nella circolazione aumenta, causando i sintomi.
Di solito, la mutazione che causa la crescita incontrollata delle cellule staminali del midollo osseo viene acquisita durante la vita, invece di essere ereditata dai genitori. È per questo che la mielofibrosi colpisce principalmente persone over 50, che hanno vissuto abbastanza a lungo perché la mutazione si verifichi casualmente e poi si diffonda.
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