Salute e malattia
Secondo i Centri per il Controllo delle Malattie, la malattia falciforme colpisce uno su 500 afroamericani nati, e si stima che 2 milioni di afroamericani (uno su 12) portino il tratto falciforme. Attualmente non esiste una cura per la malattia, ma sono disponibili opzioni di trattamento.
La malattia falciforme si verifica quando i globuli rossi contengono principalmente emoglobina S, un tipo anomalo di emoglobina. Questi globuli rossi vivono solo circa 10-20 giorni; i globuli rossi normali vivono circa 120 giorni. Le cellule con emoglobina S diventano rigide e a forma di falce o mezzaluna; queste cellule rigide e anormalmente formate non passano attraverso i piccoli vasi sanguigni con la stessa facilità delle cellule normali e possono causare blocchi. La conseguente riduzione del flusso sanguigno può causare danni ai tessuti.
Il sintomo più comune della malattia falciforme è l'anemia. La forma delle cellule falciformi riduce la loro capacità di trasportare ossigeno, causando l'anemia. Altri possibili sintomi includono ittero; crisi dolorose (chiamate anche crisi falciformi), causate da danni ai tessuti dovuti a vasi bloccati; e sindrome toracica acuta, causata dal blocco dei minuscoli vasi sanguigni nei polmoni e simile alla polmonite.
L'ereditarietà della malattia falciforme segue lo stesso schema di molti altri tratti genetici. Se un genitore ha la malattia falciforme e l'altro è normale, tutti i loro figli porteranno il tratto falciforme. Se un genitore ha la malattia falciforme e l'altro porta il tratto (anche se asintomatico), ciascuno dei loro figli ha il 50% di probabilità di avere la malattia falciforme o portare il tratto. Se entrambi i genitori sono asintomatici ma portano il tratto, ciascuno dei loro figli ha il 25% di probabilità di avere la malattia falciforme.
Esistono diversi tipi di disordine falciforme. Una persona con tratto falciforme ha sia emoglobina normale (tipo A) che emoglobina falciforme (tipo S), ma ha più tipo A ed è solitamente asintomatica. Nella malattia da emoglobina C, sono presenti sia cellule falciformi che cellule tipo C; una persona con questa forma avrà alcune complicazioni della malattia falciforme ma in misura minore.
L'anemia falciforme è la forma più comune e anche la più grave; una persona con anemia falciforme ha quasi tutto emoglobina di tipo S. La talassemia beta da emoglobina S combina un gene falciforme e un gene per la talassemia beta, un altro tipo di anemia. Questa versione ha due tipi: talassemia beta-zero, più grave, e talassemia beta-plus, generalmente più lieve.
Raramente una persona può ereditare un gene falciforme e uno di diversi altri tipi anomali di emoglobina. Questi tipi sono chiamati malattia da emoglobina SD (un gene falciforme e un gene emoglobina tipo D), emoglobina SO (un gene falciforme e un gene emoglobina tipo O) ed emoglobina SE (un gene falciforme e un gene emoglobina tipo E). Tutti questi possono avere sintomi simili all'anemia falciforme e ciascuno può variare da lieve a grave.
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