Salute e malattia
La mielofibrosi è un grave disturbo del midollo osseo, che produce le cellule del sangue, portando ad anemia severa e ingrossamento degli organi. Sebbene sia causata da un difetto genetico, questo di solito non è ereditato dai genitori, ma si verifica durante la vita.
La mielofibrosi si verifica quando l'organismo produce troppo pochi globuli rossi che trasportano l'ossigeno e troppi globuli bianchi che combattono le infezioni. La carenza di globuli rossi causa anemia (affaticamento e debolezza costanti) e la sovrapproduzione di globuli bianchi affatica fegato e milza, facendoli spesso ingrossare eccessivamente.
La mielofibrosi inizia con la mutazione di un gene che causa la crescita e la riproduzione incontrollata di una singola cellula staminale del midollo osseo. Le cellule staminali del midollo si replicano e si differenziano in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine (per la coagulazione). Quando una cellula staminale muta, trasmette la sua mutazione a tutte le sue "cellule figlie". L'accumulo graduale di cellule mutate causa i sintomi della mielofibrosi.
La dott.ssa Joanna Baxter ha riportato sul Lancet (marzo 2005) che un cambiamento in una singola lettera del codice genetico del gene JAK2 causa fino al 50% di tutti i casi di mielofibrosi. Le mutazioni in un gene chiamato MPL515 rappresentano un altro 5% dei casi, secondo il dott. Animesh Pardanani su Blood (novembre 2006).
I dott. Baxter e Pardanani hanno scoperto che i prodotti di JAK2 e MPL515 operano nello stesso percorso che controlla la crescita delle cellule staminali. Le mutazioni che causano la mielofibrosi bloccano questo percorso in posizione "acceso", facendo crescere e riprodurre le cellule staminali in modo incontrollato.
Le mutazioni geniche che causano la mielofibrosi di solito non sono ereditarie, ma si verificano durante la vita. È per questo che la malattia colpisce più spesso persone over 50, che hanno vissuto abbastanza a lungo perché la mutazione avvenga e si diffonda, causando i sintomi.
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