Salute e malattia
La talassemia è un disordine del sangue ereditario (genetico). Nella talassemia, secondo MedlinePlus, esiste una forma anomala di emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Questa forma anomala porta alla distruzione dei globuli rossi e, di conseguenza, all'anemia (pochi globuli rossi sani). Molti test diversi possono evidenziare la talassemia.
Poiché la talassemia è un disordine ereditario, può essere rilevata prima della nascita. Ciò può avvenire attraverso tre diversi test: il prelievo dei villi coriali per testare la placenta durante l'11ª settimana di gravidanza, l'amniocentesi per testare il liquido amniotico intorno al feto durante la 16ª settimana, o il prelievo di sangue fetale (sangue prelevato dal feto o dal cordone ombelicale) durante la 18ª settimana, secondo la Mayo Clinic.
Per ridurre il rischio che un bambino abbia la talassemia, la Mayo Clinic riporta che gli ovuli di una donna possono essere fecondati fuori dall'utero, testati per la talassemia, e poi un ovulo fecondato risultato negativo può essere impiantato (diagnosi genetica preimpianto).
Palpare una milza ingrossata può essere un indicatore di talassemia, secondo MedlinePlus.
Quando i globuli rossi di una persona con talassemia vengono osservati al microscopio, appaiono irregolari. La Mayo Clinic e MedlinePlus riportano che i test microscopici possono mostrare globuli rossi di varie forme, piccoli, pallidi e che possono sembrare "a occhio di bue" a causa dell'emoglobina anomala.
Un test genetico (analisi mutazionale), eseguito sul sangue, può mostrare se una persona è portatrice del gene che causa la talassemia, secondo la Mayo Clinic.
Altri esami del sangue possono mostrare segni di talassemia. Possono controllare un basso numero di globuli rossi (anemia) tramite emocromo completo (CBC), mentre l'elettroforesi dell'emoglobina può evidenziare l'emoglobina anomala, secondo MedlinePlus.
Malattie del sangue