Ereditarietà della Corea di Huntington: Rischio del 50% per Ogni Figlio
Base Genetica
La malattia di Huntington (HD) è un disordine autosomico dominante causato da un'espansione della ripetizione trinucleotidica CAG nel gene HTT sul cromosoma 4. Basta un solo allele mutato per sviluppare la malattia.
Probabilità di Ereditarietà
- Ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità del 50% di ereditare l'allele espanso.
- Il rischio è identico per maschi e femmine.
- Se il figlio non eredita l'espansione, non può trasmettere l'HD alla propria discendenza.
Caratteristiche Principali
- Età di Esordio: Tipicamente 30–50 anni (esordio adulto); esordio giovanile (<20) con ripetizioni molto ampie.
- Decorso Progressivo: Declino motorio (corea, distonia), cognitivo e psichiatrico in 15–20 anni.
- Nessuna Cura: Solo gestione sintomatica (tetrabenazina/deutetrabenazina per corea, antidepressivi, antipsicotici, cure di supporto).
Opzioni Riproduttive
- Test Prenatale: Prelievo dei villi coriali (CVS) o amniocentesi.
- Test Genetico Preimpianto (PGT-M): FIVET con biopsia embrionale per selezionare embrioni non affetti.
- Test di Esclusione Prenatale: Test prenatale senza rivelare lo stato del genitore.
Consulenza Genetica Essenziale
Tutti gli individui a rischio dovrebbero ricevere consulenza genetica prima del concepimento per comprendere:
- Implicazioni del test (psicologiche, assicurative, dinamiche familiari).
- Scelte riproduttive e tempistiche.
- Protocollo per test presintomatici (se desiderano conoscere il proprio status).
Il test per l'HD è una decisione personale profonda; la guida professionale assicura una scelta informata e autonoma.