Malattia di Crohn: sintomi, cause, diagnosi e opzioni terapeutiche
Malattia di Crohn: malattia infiammatoria intestinale transmurale
La malattia di Crohn (CD) è un'infiammazione cronica, immune-mediata, granulomatosa che può colpire qualsiasi tratto GI da bocca ad ano — più comunemente ileo terminale + cieco (ileocolica).
Presentazione clinica (Classificazione Montreal)
| Fenotipo | Caratteristiche |
|---|
| A1: <16 anni | Esordio pediatrico; più estesa, aggressiva |
| A2: 17–40 anni | Picco incidenza |
| A3: >40 anni | Esordio tardivo; spesso colica |
| L1: Ileale | Ileo terminale ± cieco |
| L2: Colonica | Solo colon |
| L3: Ileocolica | Più comune (40–50%) |
| L4: GI superiore | Gastroduodenale, digiuno (modificatore) |
| B1: Infiammatoria | Non stenosante, non penetrante |
| B2: Stenosante | Restringimento fibrotico → ostruzione |
| B3: Penetrante | Fistole, ascessi, perforazione libera |
| p: Modificatore perianale | Ragadi, fistole, ascessi, marische |
Sintomi comuni
- Dolore addominale (FID comune), diarrea cronica (spesso non ematica), calo ponderale, fatica
- Febbre (se infiammatorio/ascesso), ematochezia (colica), nausea/vomito (stenosi)
- Extraintestinali: artralgia/artrite, eritema nodoso, pioderma gangrenoso, uveite, PSC, spondilite anchilosante
Eziologia
Genetica + Ambiente + Immunità + Microbioma
- Genetica: >200 loci; NOD2/CARD15 (ileale, stenosante, ascendenza ebraica), ATG16L1, IRGM, IL23R.
- Ambiente: fumo (↑ rischio, decorso peggiore), antibiotici (prima infanzia), dieta occidentale, appendicectomia (↑ rischio), vita urbana, carenza vitamina D.
- Immunità: risposta disregolata a flora commensale → dominanza Th1/Th17, autofagia difettosa, disfunzione barriera.
- Microbioma: diversità ridotta, ↓ Faecalibacterium prausnitzii, ↑ E. coli adesivo-invasivo (AIEC).
Workup diagnostico
- Esami: emocromo, PCR, VES, albumina, epatici, ferro, B12, folato, vit D, calprotectina fecale (>250 μg/g suggerisce infiammazione), C. diff, ova/parassiti.
- Endoscopia: ileocolonscopia + biopsie (granulomi 30–50%); gastroscopia se L4 sospetto.
- Imaging cross-sezionale: RM enterografia (preferita — niente radiazioni) o TC enterografia — valuta transmuralità, stenosi, fistole, ascessi.
- Video capsula: se tenue oltre portata; controindicata se stenosi sospetta.
Trattamento: Step-Up / Top-Down
| Gravità | Terapia |
|---|
| Lieve | Budesonide MMX 9 mg/die (ileale/colon dx); 5-ASA (evidenza limitata); nutrizione enterale esclusiva (EEN) — prima linea pediatrici |
| Moderata-Grave | Anti-TNF (infliximab, adalimumab, certolizumab); anti-integrina (vedolizumab); anti-IL-12/23 (ustekinumab); anti-IL-23 (risankizumab); inibitore JAK (upadacitinib) |
| Fistole perianali | Anti-TNF + antibiotici (cipro/metro) + drenaggio seton; esame chirurgico sotto anestesia |
| Stenosi | Dilatazione palloncino endoscopica (brevi, accessibili); stricturoplastica/resezione (lunghe, fibrotiche) |
Stile vita e monitoraggio
- Cessazione fumo (critica).
- Nutrizione: individualizzata; evitare trigger foods; monitorare micronutrienti.
- Vaccinazioni: inattivate OK; vaccini vivi sospesi se immunosoppressione.
- Sorveglianza: colonscopia q1–3 anni dopo 8–10 anni malattia (rischio cancro colorettale).
Cura multidisciplinare (GI, chirurgia colorettale, nutrizione, psicologia, farmacia) ottimizza esiti.