Porporia Cutanea Tarda: Sintomi, Cause e Diagnosi

Definizione

Tra le varie forme di porfiria, la porfiria cutanea tarda (PCT) è la più comune. Negli USA non esiste un registro, ma si stima 1 caso su 25.000-50.000. Nel mondo, i casi sono più alti in parti d'Europa e Africa. Colpisce entrambi i sessi e tutte le razze.

La PCT è un disturbo cronico, autosomico dominante. Caratterizzata da: pelle sensibile alla luce solare e grandi quantità di uroporfirina nelle urine. Spesso categorizzata in due tipi:

• Sporadica (≈80% casi): deficit di UROD (uroporfirinogeno decarbossilasi) solo nelle cellule epatiche (fegato). Non sembra ereditaria.
• Familiare (≈20% casi): deficit UROD in tutto il corpo. È ereditaria.

L'UROD è un enzima sintetico dell'eme (sangue) del fegato che coinvolge la sintesi del pigmento rosso del sangue. La sottoattività porta ad accumulo di porfirine nel fegato, che vengono trasportate dal sangue alla pelle causando danni.

Segni e sintomi

Tipicamente compaiono in età adulta. Viso, orecchie, avambracci e dorso delle mani sono particolarmente sensibili. In queste aree esposte al sole si formano lesioni ulceranti croniche, iniziando come vescicole piene di liquido. Piaghe possono svilupparsi dopo traumi minori. Dove le vesciche guariscono, possono formarsi cisti. Cambiamenti nella crescita dei peli (aumento peli facciali) e colorazione. La pelle intorno agli occhi sviluppa spesso macchie marroni screziate. In alcuni casi la pelle diventa meccanicamente fragile, in altri indurisce (specialmente collo, viso, petto). Urina tipicamente più scura, rossastra o color tè. Nei casi gravi, separazione delle unghie dai letti ungueali.

Cause

Frequentemente, infezioni virali epatiche sono collegate alla PCT. La causa sottostante rimane legata all'attività UROD durante un punto critico della sintesi dell'eme epatico. Associata anche a infezione da HIV. Evidenze di legame genetico: presenza di uno o due geni dell'emocromatosi ereditaria.

Trattamento

Come per qualsiasi condizione cronica, il trattamento medico è consigliato. Tuttavia, i pazienti possono gestire la condizione:

• Evitare alcol, integratori di ferro, esposizione solare, estrogeni e idrocarburi ciclici clorurati (inclusi quelli nei pesticidi).
• Misure preventive: sempre usare protezione solare e coprirsi il più possibile. Anche creme abbronzanti con diidrossiacetone possono bloccare i raggi UV.
• Per l'eccesso di ferro: flebotomia (rimozione graduale di sangue, tipicamente 450ml) ripetuta fino a anemia borderline.
• Per il legame con epatite C: trattamento per epatite C.
• Clorochina e idrossiclorochina (farmaci antimalarici) possono essere prescritte.

Correlazioni

Le porfirie sono raggruppate come acute (epatiche) o cutanee (eritropoietiche). Le acute colpiscono principalmente il sistema nervoso: dolore addominale, vomito, convulsioni, allucinazioni, paranoia. Dolore acuto e cronico. Nelle cutanee, la pelle è principalmente colpita e può non esserci dolore addominale. L'assenza di dolore addominale distingue le forme cutanee da quelle acute.