Salute e malattia
La picnodisostosi è una rara malattia genetica caratterizzata da ossa fragili e bassa statura. Gli uomini adulti con questa malattia raramente superano 1,24 metri di altezza. È più comunemente nota come Sindrome di Toulouse-Lautrec (TLS). Prende il nome dal pittore francese del XIX secolo Henri de Toulouse-Lautrec. Nato nel mondo chiuso dell'aristocrazia francese, i genitori di Toulouse-Lautrec erano cugini di primo grado. Si pensava che i problemi di salute di Toulouse-Lautrec fossero il risultato di generazioni di consanguineità.
La Sindrome di Toulouse-Lautrec è una malattia autosomica recessiva. Significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene. Devono entrambi trasmetterlo al figlio. Le probabilità che entrambi i genitori portatori concepiscano un figlio che erediterà entrambi i geni e svilupperà la TLS sono 1 su 4.
La TLS influisce sullo sviluppo della struttura ossea. Oltre a causare ossa fragili e alterare lo sviluppo normale dell'altezza, i pazienti possono avere ispessimento delle ossa, dita corte, sviluppo lento e ritardo nella perdita dei denti da latte. I denti permanenti possono mancare. Ossa spesse e fragili si rompono facilmente. La clavicola e le falangi distali delle dita possono deteriorarsi lentamente nel tempo. Il midollo spinale può sviluppare curvatura (scoliosi). La TLS influisce anche sullo sviluppo osseo del viso e della volta cranica.
Secondo la Hide and Seek Foundation for Lysosomal Disease Search, l'aspettativa di vita di chi ha la TLS è normale. Cure mediche e dentistiche adeguate migliorano notevolmente la qualità della vita del paziente.
Non esistono protocolli di trattamento per curare la TLS. Il trattamento e la cura coinvolgono il mantenimento della salute generale e il trattamento delle complicazioni. A causa della fragilità ossea, la complicazione maggiore è la frattura. La diagnosi precoce per ridurre o prevenire le fratture è essenziale. L'igiene orale e le cure dentistiche sono importanti. Poiché l'altezza è influenzata, l'ormone della crescita umano può essere considerato. Alcuni individui potrebbero aver bisogno di stampelle o sedia a rotelle per mantenere la mobilità.
La TLS è un disturbo debilitante che può limitare la qualità di alcune aree della vita. Ad esempio, gli individui con TLS saranno consigliati a non partecipare a sport di contatto. Tuttavia, il suo paziente più famoso, Henri de Toulouse-Lautrec, divenne un pittore pienamente attivo nella società del suo tempo.
Malattie rare