Screening Glaucoma in Sindrome Marfan: Protocollo e Razionale

Sindrome Marfan (mutazione FBN1) predispone a glaucoma ad esordio precoce per:

• Debolezza zonule → sublussazione lente → blocco pupillare / glaucoma facolitico.
• Displasia tessuto connettivo → meshwork trabecolare / canale Schlemm anomali → deflusso compromesso.
• Allungamento assiale → sclera stirata → biomeccanica testa nervo ottico alterata.

Screening Raccomandato (Oftalmologia)

1. Acuità visiva (baseline, monitoraggio).
2. Tonometria (PIO): Applanazione Goldmann; ogni 6–12 mesi. Target PIO più basso se cambiamenti nervo ottico.
3. Oftalmoscopia (dilatata): Testa nervo ottico (rapporto scavo/disco, orlo, emorragia, notch).
4. Gonioscopia: Anatomia angolo (stretto? sinechie? posizione lente?).
5. Paquimetria: Spessore corneale centrale (cornee Marfan spesso sottili → sottostima PIO).
6. OCT RNFL/GCC: Baseline strutturale, rileva assottigliamento precoce.
7. Campo visivo (Humphrey 24-2): Baseline funzionale.

Frequenza

• Esame completo annuale dalla diagnosi.
• Più frequente se PIO elevato, nervo ottico sospetto, o sublussazione lente presente.
• Pazienti pediatrici: prima, sotto anestesia se necessario.

Rilevazione precoce preserva vista; chirurgia lente può essere necessaria se sublussazione causa glaucoma.