Salute e malattia
Nonostante i progressi medico-scientifici, molte malattie hanno esito fatale e non sono pienamente comprese. Alcune colpiscono neonati e bambini. Malattie come Encefalopatia mitocondriale, Glioblastoma multiforme, Fibrosi cistica, Malattia di Alexander: nessuna cura, classificate come fatali.
Mutazioni DNA mitocondriale → disfunzione cerebrale, spesso con crisi e cefalee intense. Nessuna cura; gestione sintomatica per condizione progressiva e fatale. Sintomi: sviluppo cognitivo anomalo, episodi ictus-simili. Nessun dato specifico su aspettativa di vita. Tipo di malattia mitocondriale e farmaci determinano sopravvivenza. Tutti: aspettativa vita ridotta.
Raro tumore cerebrale pediatrico. Nessuna cura, generalmente letale. Colpisce mostly bambini, talvolta adulti. Progressi nell'identificare gene causale: "Mutated Multiple Advanced Cancers" (MMAC1). Solo 1 su 20 pazienti sopravvive >3 anni.
Malattia fatale pediatrica. Medicina moderna: progressi drammatici in comprensione/diagnosi. Miglioramenti: diagnosi precoce, terapia antibiotica, supporto nutrizionale/cure → aspettativa vita migliorata. Probabile cura in futuro, ma ancora classificata fatale. Aspettativa vita: 35-37 anni.
Raro disturbo fatale sistema nervoso: lattanti/bambini. Debilitante, spesso con febbre alta e crisi. Nessuna cura, solo questione di tempo. Sintomi: deterioramento mentale progressivo. Aspettativa vita molto variabile.
Malattia molto rara, poco compresa, sempre letale. Bambini piccoli. Cervello privo di mielina (guaina grassa che isola neuroni come cavi elettrici). Senza mielina → segnali elettrici lenti tra neuroni → sclerosi multipla. Bambino diagnosticato può vivere ≤1 anno.
Malattie rare