Sindrome di Poland: cause, sintomi e trattamento

Metà XIX secolo: chirurgo britannico dissezionò detenuto deceduto George Elt con peculiari sintomi: malformazioni localizzate a un lato del corpo. Chirurgo: Sir Alfred Poland. La sindrome di Poland (o anomalia di Poland) persiste oggi.

Caratteristiche

Assenza/ipoplasia muscoli pettorali da un lato, sindattilia (dita palmate) stesso lato. 4 criteri essenziali per diagnosi: accorciamento indice, anulare, medio da un lato; sindattilia dita stesso lato; ipoplasia mano; assenza porzioni sternocostali pettorali stesso lato.

Cause

Nessuna causa confermata/completamente compresa dopo 150+ anni. Ipotesi: sviluppo alla 6ª settimana fetale (dita e pettorali in formazione) → interruzione flusso ematico area cruciale. Non genetica, non ereditaria.

Sintomi

Oltre pettorali assenti e dita corte/palmate: apparato digerente anomalo, dita/ossa braccio mancanti, malformazione ossa braccio stesso lato. Alcuni: cuore a destra (dextrocardia).

Frequenza

Difficile tracciare (poco riportata/diagnosticata). National Genome Research Institute: 1:10.000 - 1:100.000 nati. Bambino con sindrome Poland nasce ogni 1-10 giorni USA. Colpisce maschi 3x femmine, 2x più spesso lato destro.

Trattamento

Trattabile con chirurgia ricostruttiva. Separazione dita fuse, impianti toracici/mammari per pettorali mancanti (dopo sviluppo fisico completo). Cartilagine bioingegnerizzata per torace.