Salute e malattia
La condizione estremamente rara dell'osso che scompare è chiamata malattia di Gorham, da L.W. Gorham che con A.P. Stout la descrisse nell'ottobre 1955 sul Journal of Bone and Joint Surgery (edizione USA). Può colpire qualsiasi osso e produce esattamente il sintomo che il nome implica. Non esiste cura, ma alcuni farmaci possono rallentarne la progressione.
La maggior parte dei casi non ha causa nota. Compare solitamente in infanzia o prima età adulta, talvolta dopo trauma osseo. All'esordio, una crescita tumorale di vasi sanguigni o linfatici (angioma) inizia a sovracrescere e sostituire la massa ossea. L'angioma tipicamente sostituisce un solo osso ma può invadere tessuti molli circostanti (muscoli), indebolendoli.
Sintomo unico: l'osso colpito scompare nel corso di anni o decenni. Nessun dolore dalla scomparsa ossea o crescita dell'angioma. Tuttavia, l'osso si indebolisce progressivamente, aumentando il rischio di fratture.
Una revisione su Orthopedics (marzo 2008) categorizza 191 casi riportati dal 1838. Più colpiti: ossa del viso, spalla, braccia, mani. Coinvolti anche: cranio, colonna, torace, bacino, gambe, piedi, dita.
La scomparsa ossea lascia deformità, deturpazione o disabilità. Perdita di piastra cranica o zigomo = deturpazione facciale; perdita vertebra = mobilità limitata. Perdita costole che proteggono organi vitali = danno agli organi. Distruzione piastre craniche e crescita angioma nel cervello = fatale.
La malattia si arresta spontaneamente in molti pazienti dopo la scomparsa dell'osso colpito. I medici hanno provato molte terapie con scarso successo. Elenco tentativi (Internet Journal of Orthopedic Surgery): escissione chirurgica con innesto e protesi, radioterapia, vitamina D, androgeni, aminoacidi, estratti surrenali, calcio, fluoruro, calcitonina, bifosfonati. Solo radioterapia, calcitonina (es. Miacalcin) e bifosfonati (alendronato/Fosamax, ibandronato/Boniva) hanno mostrato qualche efficacia. Funzionano meglio nei pazienti più giovani.
Malattie rare