Salute e malattia

Malattia di Gorham: la "malattia dell'osso che scompare" - sintomi e trattamenti

La condizione estremamente rara dell'osso che scompare è chiamata malattia di Gorham, da L.W. Gorham che con A.P. Stout la descrisse nell'ottobre 1955 sul Journal of Bone and Joint Surgery (edizione USA). Può colpire qualsiasi osso e produce esattamente il sintomo che il nome implica. Non esiste cura, ma alcuni farmaci possono rallentarne la progressione.

Causa e descrizione

La maggior parte dei casi non ha causa nota. Compare solitamente in infanzia o prima età adulta, talvolta dopo trauma osseo. All'esordio, una crescita tumorale di vasi sanguigni o linfatici (angioma) inizia a sovracrescere e sostituire la massa ossea. L'angioma tipicamente sostituisce un solo osso ma può invadere tessuti molli circostanti (muscoli), indebolendoli.

Sintomi

Sintomo unico: l'osso colpito scompare nel corso di anni o decenni. Nessun dolore dalla scomparsa ossea o crescita dell'angioma. Tuttavia, l'osso si indebolisce progressivamente, aumentando il rischio di fratture.

Ossa colpite

Una revisione su Orthopedics (marzo 2008) categorizza 191 casi riportati dal 1838. Più colpiti: ossa del viso, spalla, braccia, mani. Coinvolti anche: cranio, colonna, torace, bacino, gambe, piedi, dita.

Possibili complicanze

La scomparsa ossea lascia deformità, deturpazione o disabilità. Perdita di piastra cranica o zigomo = deturpazione facciale; perdita vertebra = mobilità limitata. Perdita costole che proteggono organi vitali = danno agli organi. Distruzione piastre craniche e crescita angioma nel cervello = fatale.

Trattamenti

La malattia si arresta spontaneamente in molti pazienti dopo la scomparsa dell'osso colpito. I medici hanno provato molte terapie con scarso successo. Elenco tentativi (Internet Journal of Orthopedic Surgery): escissione chirurgica con innesto e protesi, radioterapia, vitamina D, androgeni, aminoacidi, estratti surrenali, calcio, fluoruro, calcitonina, bifosfonati. Solo radioterapia, calcitonina (es. Miacalcin) e bifosfonati (alendronato/Fosamax, ibandronato/Boniva) hanno mostrato qualche efficacia. Funzionano meglio nei pazienti più giovani.