Anemia Falciforme: Disordine Ereditario Forma Globuli Rossi
Anemia falciforme è emoglobinopatia autosomica recessiva (HbSS) dove singola sostituzione aminoacido (valina per acido glutammico posizione 6 β-globina) causa emoglobina polimerizzare quando deossigenata.
Patofisiologia
- GR falciformano → rigide, appiccicose, vita breve (10–20 giorni vs 120).
- Emolisi → anemia, ittero, calcoli biliari.
- Vaso-occlusione → crisi dolorose ischemiche, infarto organi (milza, cervello, reni, ossa).
Caratteristiche Chiave
- Anemia emolitica cronica
- Crisi dolorose acute ricorrenti
- Asplenia funzionale → rischio infezioni (batteri incapsulati)
- Ictus, sindrome toracica acuta, priapismo, ulcere gambe
Gestione
- Idrossiurea (aumenta HbF, riduce crisi)
- Profilassi penicillina (bambini), vaccinazioni
- Trasfusioni per prevenzione/trattamento ictus
- Curativo: trapianto cellule staminali allogenico; terapia genica emergente.
Screening neonatale permette intervento precoce. Cure multidisciplinari migliorano sopravvivenza e qualità vita.