Sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS VI): Sintomi, Cause e Trattamento
La MPS VI (Sindrome di Maroteaux-Lamy) è un disordine da accumulo lisosomiale autosomico recessivo da deficienza ARSB → perdita N-acetilgalattosammina-4-sulfatasi (arilsulfatasi B) → accumulo dermatan solfato/condroitin solfato.
Spettro Clinico
- Scheletrico: Disostosi multipla — bassa statura, cifosi, ginocchio valgo, rigidità articolare, mani ad artiglio.
- Facciale: Tratti grossolani, macrocefalia, ponte depresso, labbra spesse.
- Oculare: Opacizzazione corneale → deficit visivo.
- Viscerale: Epatosplenomegalia, cardiomiopatia, valvulopatia, ernie ombelicali/inguinali.
- Neurologico: Compressione midollo (stenosi cervicale), idrocefalo, cognizione normale (diverso MPS I/II).
- Altro: Ipoacusia, infezioni ORL ricorrenti, anomalie dentali.
Terapie
- ERT (galsulfase/Naglazyme): Infusione IV settimanale — migliora resistenza, salita scale, funzione polmonare, riduce GAG. Lifelong.
- TSH: Migliore se precoce (<2 anni); fornisce enzima via microglia donatore. Alto rischio mortalità trapianto.
- Supportivo: Fusione cervicale, sostituzione valvola cardiaca, trapianto cornea, PT/OT, gestione vie aeree.
- Emergenti: Terapia genica, riduzione substrato, chaperoni — trial clinici.
Diagnosi precoce (screening neonatale in espansione) e inizio ERT alterano storia naturale.