Ittiosi Arlecchino: La Rara Malattia Genetica Cutanea

Scoperta nel 1750, l'ittiosi arlecchino (morbo di Arlecchino) è una genodermatosi rara: <100 casi documentati dal 1750 (Univ. California Irvine).

Segno Primario (alla nascita)

• Spessa copertura squamosa su tutta la cute
• Fessure profonde → pattern a losanghe (romboidale)

Altri Sintomi

• Deformazione occhi, naso, bocca, orecchie per le squame
• Sanguinamento per le fessure (perioculare, periorale)

Genetica

• Eredità autosomica recessiva: entrambi i genitori portatori (US National Library of Medicine)

Prognosi

• Rara sopravvivenza all'età adulta (Univ. California Irvine)
• Cause morte: insufficienza respiratoria (difficoltà espansione toracica), disidratazione severa, infezioni fatali da barriera cutanea compromessa

Sopravvivenza (Caso Eccezionale)

• Ryan Gonzalez: giovane adulto, triatleta
• Regime: isotretinoina, emollienti, nutrizione enterale notturna (sonda proteica)