Sindrome di Pfeiffer: Raro Disordine Craniofacciale – Prevalenza e Fatti Chiave

La sindrome di Pfeiffer è una rara sindrome da craniosinostosi autosomico-dominante (mutazioni FGFR1/2). Prevalenza stimata: 1 su 100.000–150.000 nati vivi (qualche migliaio di individui nel mondo).

Caratteristiche: sinostosi bicoronale, ipoplasia facciale media, pollici/alluci larghi, sindattilia variabile. Cure multidisciplinari (neurochirurgia, craniofacciale, ORL, genetica) ottimizzano esiti.