Salute e malattia
Il termine "arlecchino" si riferisce a un clown o giullare. Alcuni neonati nascono con difetti che causano aspetto clownesco nella colorazione cutanea o distorsioni facciali. In ciascuna condizione, l'"effetto arlecchino" ha due significati diversi. Sebbene qualsiasi aspetto anomalo in un neonato possa spaventare, il bambino arlecchino con il sorriso clownesco affronta morte certa se non trattato tempestivamente e completamente.
Secondo il pediatra Dr. Alan Greene, un difetto temporaneo e innocuo dei vasi sanguigni si verifica prevalentemente in neonati di basso peso alla nascita. Appare come una linea visibile che inizia su viso o torace e divide il corpo a metà. Le estremità inferiori diventano scure mentre la metà superiore appare pallida. Il corpo sembra le toppe colorate di un costume da arlecchino. Un difetto ben più spaventoso e potenzialmente fatale è l'ittiosi arlecchino. La condizione produce spesse placche cutanee su tutto il neonato che rivoltano le palpebre all'esterno e stirano la bocca imitando il sorriso di un clown, da qui il termine arlecchino.
L'effetto arlecchino descritto dal Dr. Greene è causato dal lento sviluppo dei vasi sanguigni nel neonato. Vasi sottosviluppati si espandono e contraggono drammaticamente in risposta a cambiamenti di temperatura ambiente, posizione del neonato o persino suo umore. Inizia solitamente quando il neonato è sdraiato su un fianco. L'ittiosi arlecchino, invece, è un difetto genetico dall'eredità di due geni autosomici recessivi noti come gene ABCA12. Secondo la Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, entrambi i genitori devono portare il gene per trasmetterlo alla prole.
Il Dr. Greene spiega che il trattamento farmacologico per l'effetto linea arlecchino non è necessario né prescritto. Riposizionare il bambino e i suoi movimenti muscolari involontari possono invertire l'aspetto distorto. L'ittiosi arlecchino richiede trattamento aggressivo per salvare la vita. Le placche cutanee compromettono la capacità di trattenere liquidi, mantenere temperatura normale e respirare. Trattamento: antibiotici per prevenire infezioni, nutrizione enterale per contrastare la bocca costretta, lubrificazione corneale, coperture oculari, incubatrice. La somministrazione topica di etretinato allenta le placche squamose.
Man mano che i vasi sanguigni si sviluppano, i pazienti con effetto arlecchino innocuo guariscono. Durante lo sviluppo, la distorsione cromatica può ripresentarsi alcune volte nella fase infantile. I bambini che sopravvivono all'ittiosi arlecchino spesso continuano a soffrire ritardi nello sviluppo fisico mentre il cervello funziona normalmente. Anche da adulti, la pelle può mostrare chiazze di squame su pelle secca e infiammata, e i capelli possono crescere radi.
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