Crisi miocloniche: sintomi, cause e diagnosi

Le crisi miocloniche sono uno dei molti tipi di crisi che colpiscono persone con epilessia. L'epilessia (disturbo da crisi) avviene quando cervello produce scariche anomale attività elettrica. Le crisi miocloniche hanno segni/sintomi distinti che permettono identificazione via EEG (registra attività onde cerebrali) o talvolta semplice osservazione. Si verificano in diversi disturbi da crisi con varie caratteristiche.

Crisi generalizzate

Crisi in due categorie: parziali e generalizzate. Miocloniche = generalizzate. Generalizzate = entrambi emisferi coinvolti. Miocloniche: scosse estremamente brevi, come scossa elettrica improvvisa. Solitamente bilaterali (entrambi lati corpo) e durano un paio secondi. A volte una sola, ma molte in breve tempo.

Epilessia mioclonica giovanile

Epilessia mioclonica giovanile (JME) = forma estremamente comune, 7% di tutti i casi epilessia. Insorge tra tarda infanzia e prima età adulta, solito esordio pubertà. Sintomi: scosse collo, spalle, braccia superiori. Crisi solitamente poco dopo risveglio mattutino. JME ben controllabile con farmaci, ma trattamento generalmente a vita. Nessun deficit intellettivo da condizione.

Sindrome di Lennox-Gastaut

Crisi miocloniche possono essere feature di Lennox-Gastaut. Rara, solito bambini 2-6 anni con lesione cerebrale preesistente. 75-95% hanno compromissione mentale e richiedono cure a lungo termine in età adulta. Miocloniche in Lennox-Gastaut: collo, spalle, braccia superiori, viso. Più forti che in JME, difficili da controllare anche con farmaci.

Epilessia mioclonica progressiva

Epilessia mioclonica progressiva (PME): sintomi miocloniche + tonico-cloniche (incoscienza). Rara, solito ereditaria, può insorgere infanzia o età adulta. Oltre miocloniche: instabilità, rigidità muscolare. Acutezza mentale diminuisce nel tempo. Trattamento medico: molteplici farmaci per diversi tipi crisi, solito efficace solo pochi mesi/anni. Pazienti PME peggiorano man mano farmaci meno efficaci.

Cosa innesca le crisi miocloniche?

Spesso: mancata assunzione farmaci per controllarle. Ma numerosi altri trigger variano persona-persona. Stimoli esterni: luci lampeggianti, processi mentali intensi. Stress, sonno insufficiente, alcol/droghe ↑ frequenza.