Comprendere le origini della celiachia: cause e fattori di rischio
La celiachia nasce da complesso interplay tra suscettibilità genetica e trigger ambientali.
Architettura genetica
- HLA-DQ2 (DQA1*05:01/DQB1*02:01) – ~90% pazienti.
- HLA-DQ8 (DQA1*03:01/DQB1*03:02) – ~5-10%.
- Loci non-HLA (>40 identificati) – effetti individuali modesti (IL-2/IL-21, CCR3, SH2B3, ecc.).
Fattori ambientali
- Glutine – trigger necessario; timing/quantità infanzia può influenzare rischio.
- Infezioni – rotavirus, enterovirus associati a rischio aumentato; H. pylori può essere protettivo.
- Microbioma – ridotta diversità, composizione alterata precedono esordio.
- Prima infanzia – taglio cesareo, antibiotici, formula, introduzione ritardata glutine (>6-12 mesi) possono aumentare rischio.
- Carenza vitamina D – plausibile ruolo immunomodulatorio.
Interazione gene-ambiente
Rischio genetico da solo insufficiente; "secondi colpi" ambientali iniziano perdita tolleranza orale. "Epidemia svedese" (anni '80-'90) mostrò incidenza quadruplicata con cambiamenti alimentazione lattanti (formula follow-on alto glutine) e reversibile con raccomandazioni dietetiche.
Celiachia non contagiosa. Cronica ma controllabile con dieta senza glutine.