Malattia Celiaca: Sensibilità Autoimmune al Glutine—Sintomi, Diagnosi e Gestione Senza Glutine
La malattia celiaca è un'entero patia autoimmune cronica innescata dal glutine (frumento, orzo, segale) in individui geneticamente suscettibili (HLA-DQ2/DQ8).
Fisiopatologia
- Peptidi del glutine (gliadina) → deamidati da transglutaminasi tessutale (tTG) → presentati da HLA-DQ2/8 → attivazione linfociti T CD4+ → tempesta citochinica → atrofia villi, iperplasia cripte, linfocitosi intraepiteliale.
- Risultato: Malassorbimento (ferro, folati, B12, vitamine liposolubili, calcio), infiammazione sistemica.
Presentazione Clinica (Altamente Variabile)
- GI Classica: Diarrea cronica, steatorrea, calo ponderale, gonfiore, dolore addominale.
- Non Classica / Extra-intestinale (Comune):
- Anemia sideropenica (refrattaria)
- Osteopenia/osteoporosi
- Dermatite erpetiforme (eruzione bollosa pruriginosa — patognomonica)
- Neurologica: Neuropatia periferica, atassia, cefalea, depressione, ansia
- Riproduttiva: Infertilità, aborti ricorrenti, pubertà ritardata
- Dentale: Difetti smalto, afte
- Artralgia, stanchezza, transaminasi elevate
- Silente / Asintomatica: Riscontrata allo screening (familiarità, DM tipo 1, Sindrome di Down).
Diagnosi (Deve Seguire Dieta con Glutine)
- Sierologia: tTG-IgA (sensibilità/specificità >95%) + IgA totale (escludere deficit IgA). EMA-IgA (confermatorio). DGP-IgG se deficit IgA.
- Genetica: HLA-DQ2/DQ8 (negativo = esclude sostanzialmente celiachia).
- Biopsia Duodenale (Gold Standard): Classificazione Marsh (Grado 3 = atrofia villi). Campioni multipli (bulbo + D2).
- Opzione Senza Biopsia (ESPGHAN): Bambini con tTG-IgA >10× ULN + EMA positivo + sintomi + HLA-DQ2/8.
Trattamento: Dieta Senza Glutine (GFD) Rigorosa e Vitalizia
- Tolleranza zero: <20 ppm glutine (FDA/Codex). Contaminazione crociata conta.
- Guarigione: Sintomi migliorano in giorni-settimane; istologia 6–24 mesi.
- Follow-up: tTG-IgA ogni 6–12 mesi → normalizzazione. Reintegro nutrienti. Densitometria ossea. Vaccini (pneumococcico, Ep B — rischio iposplenismo).
- Celiaca Refrattaria (rara): Sintomi/atrofia villi persistenti nonostante GFD rigorosa → specialista.
La celiachia non è allergia al grano né NCGS (sensibilità al glutine non celiaca). È una grave malattia autoimmune che richiede gestione dietetica rigorosa.